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乌蒙凤鸡头部有一簇细长羽毛,下面覆盖着的头骨有一明显瘤状突起,这是凤头鸡的典型头骨结构,其调控基因位于常染色体上,为不完全显性遗传,与脑疝有关,但其形成和发育的表观遗传机制尚不清楚。本试验以乌蒙凤鸡为研究对象,将全基因组甲基化测序（Whole genome bisulfite sequencing,WGBS）和转录组测序（RNA-sequence,RNA-seq）技术相结合,以期找到调控凤头性状的关键候选基因,探索乌蒙凤鸡凤头生长过程中全基因组范围内基因表达水平变化、DNA甲基化状态的变化及DNA甲基化对凤头相关基因表达的调控机制,探索乌蒙凤鸡生长发育规律及凤头性状发育机理,为乌蒙凤鸡育种和生产提供理论依据。研究结果如下:1.对3只头骨突出明显及3只无突出头骨突起表型的乌蒙凤鸡6个头骨组织进行RNAseq分析,共获得46 376 934-43 729 046的clean reads,与参考基因组比对的unique map在89.73%-91.00%之间,获得39 795 458-41 836 502的unique reads,测序reads在基因组区域分布频率最高的是外显子区域（85.44-88.28%）。另外,本次测序共挖掘到新转录本423个,可变剪接（Alternative Splicing,AS）26 999个。本研究发现1 089个差异表达基因（Differentially expressed genes,DEGs）,其中,上调基因485个,下调基因604个。Gene Ontology（GO）和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes（KEGG）表明,DEGs在信号转导,细胞发育,细胞分化,溶酶体,丝氨酸和苏氨酸代谢和细胞因子与细胞因子受体的相互作用等相关通路调控过程中富集。根据对DEGs的综合分析,结合已报道的数量性状基因座（Quantitative trait loci,QTLs）,经实时荧光定量（Real-time Quantitative polymerase chain reaction,qRT-PCR）验证BMP2、EPHA3、EPHB1、HOXC6、SCN2B、BMP7和HOXC10基因的表达,qRT-PCR结果与RNA-seq一致,表明上述7个基因可能是调控凤头性状的候选基因。2.采用WGBS对有无凤头乌蒙凤鸡头骨进行测序,共获得181.57 G有效数据,筛选到差异甲基化区域（Differentially methylated regions,DMRs）4 244个,差异甲基化基因（Differentially methylated genes,DMGs）1 806个。CG序列环境下,GO富集分析发现DMRs差异基因共富集到3 111个GO terms,其中细胞组分GO terms、生物学过程GO terms、分子功能GO terms分别有2、39、9个GO terms显著富集（Corrected＿P-value<0.05）。高甲基化基因在生物学过程和分子功能各有20、2个GO terms显著富集（Corrected＿P-value<0.05）。低甲基化基因生物学过程显著富集到23个GO terms（Corrected＿P-value<0.05）。DMGs KEGG富集在135个信号通路中,7个信号通路显著富集（Corrected＿P-value<0.05）,分别是粘附连接、Wnt信号通路、粘着斑、钙信号通路、胰岛素信号通路、Hedgehog信号通路、Erb B信号通路。高甲基化基因富集在123个信号通路中,5个信号通路显著富集（Corrected＿P-value<0.05）,分别是粘附连接、粘着斑、Wnt信号通路、紧密连接、肌动蛋白细胞骨架的调节。低甲基化基因富集在106个信号通路中,无显著富集（Corrected＿P-value>0.05）通路。根据对DMGs的综合分析,结合已报道的QTLs,经RG108处理后的细胞内表达规律表明,RG108抑制了细胞内基因的甲基化水平,SCN2B、BMP2、HDAC7、LARP7、LARP4、EPHA2、COX10、HOXC11基因受到甲基化调控,表明上述8个基因可能是调控凤头性状的候选基因。3.WGBS和RNA-seq联合分析结果显示,DMRs与DEGs相关基因133个,负相关基因84个,其中高甲基化水平及表达下调基因59个,低甲基化水平及表达上调基因25个。84个负相关基因共富集在1 260个GO terms,生物学过程富集到721个GO terms,细胞组分富集到220个GO terms,分子功能富集到319个GO terms,无显著富集的GO terms（Corrected＿P-value>0.05）。高甲基化水平与表达下调负相关基因富集到18个KEGG信号通路、低甲基化水平与表达上调负相关基因富集到10个KEGG信号通路,1个显著富集KEGG通路转化生长因子-β信号通路（Corrected＿P-value<0.05）。两组学联合,最终筛选到DNA甲基化与表达水平负相关的可能调控凤头性状的基因SCN2B、BMP2,及转化生长因子-β信号通路。