癌症一直是威胁人类生存的重要因素之一,每年约有近六分之一的死亡由癌症造成。癌症是一种致病机理极其复杂的异质性疾病,不同患者往往表现出不同的致病机理。因此,传统的诊疗方式难以针对每个癌症患者给出精确的治疗方案。表观遗传学和全基因组测序技术的发展为进一步解释癌症的发生发展以及针对单个患者进行研究提供了可能。因此,在表观遗传学的基础上开展个性化医疗相关的研究迫在眉睫。本文基于信息熵理论从单个癌症患者的角度上展开癌症相关致病基因挖掘和癌症亚型识别的研究,具体如下:（1）基于DNA甲基化数据,提出了一种信息增益模型挖掘每个患者的样本特异性癌症相关基因。（mining of Cancer Sample-Specific associated genes using Information Gain,CSSIG）以DNA甲基化数据为基础,开发了一种在基因层面上获取全面DNA甲基化特征,并可以测量癌症患者携带特异性信息的信息增益模型,用于挖掘癌症相关基因。该模型可以获得每个癌症患者所有基因的样本特异性得分,并通过显著性测试筛选出每个患者的样本特异性基因。接下来,本文还设计了仿真实验用于验证信息增益模型的有效性以及确定特征表示方法。在真实的生物数据实验中,我们选取了31个最为显著的样本特异性基因并做了相关的实验验证,通过分析样本的特异性,基因的富集分析,功能分析,表明了这些基因在样本中的生物学意义,有助于了解每个癌症患者疾病的不同机制。（2）融合多组学数据,提出了一种基于样本特异性的癌症亚型识别策略。本文提出了一种使用信息增益模型获取多组学样本特异性得分替代原始多组学数据进行癌症亚型识别的策略。将该策略应用在五种经典的癌症亚型识别方法上,我们发现多组学样本特异性得分可以优化聚类过程,强化癌症亚型识别的精度。在真实数据上的亚型识别结果表明,多组学样本特异性得分相较于原始多组学数据在各种评价标准上都具有较大的优势,在生存分析曲线上有着更为明显的区域边界。