本论文对连接酶检测反应(Ligase Detection Reaction，LDR)进行了改进，开发了通用探针连接酶检测反应(Universal Probe LDR)技术，并与测序仪相结合，建立了结合测序系统的通用探针连接酶检测反应分型方案。该技术方案的研究主要包括多重PCR系统和通用探针LDR系统两方面内容。利用该技术方案，在同源性很高的P450基因中设计出特异性引物，优化了多重PCR和通用探针LDR反应条件，对细胞色素P450系统进行了基因分型，实现了该技术在基因分型、个体化用药指导等方面的应用。 通用探针LDR技术以通用荧光探针代替传统LDR的荧光探针，避免了检测每个位点时探针都需要荧光标示的繁琐工作，大大提高了工作效率，降低了检测成本；利用通用探针LDR技术对基因突变进行检测，继而利用测序仪对检测结果进行判读，结合了两种技术高特异性、容易操作、高通量的技术优势，实现了基因突变的简易准确检测。 总之，通过本论文的研究，开发了基于通用探针LDR技术的DNA多态性检测方案，并利用该技术成功地对细胞色素P450系统115个样本的六个位点进行了检测，验证了该技术的准确性和优越性，为进一步实现产业化和临床检测奠定了基础。