背景和目的:心房颤动（房颤,AF）和心力衰竭（心衰,HF）是两种常见的心血管疾病,是21世纪心血管疾病领域中尚未被攻克的两个“堡垒”。随着房颤和心衰的危险因素变得更加普遍,以及全球人口老龄化的到来,两者的患病率继续呈上升趋势,患者生活质量和运动耐量降低,再住院率和全因死亡率增加。既往研究表明,两者的发病是由多细胞、多通路参与的复杂过程,但因患者的心肌组织标本较难获得,既往报道例数较少,结果不一,两者发生发展的具体分子机制尚不完全明确。本研究分别对持续性房颤（Pe AF）和左室射血分数降低的心力衰竭（HFrEF）患者心肌组织的差异基因表达谱进行大数据分析,以期为Pe AF和HFrEF发病机制的阐释,两者分子层面的内在关系,以及早期预防、诊断以及治疗靶点的筛选提供依据。方法:利用NCBI旗下的基因表达数据库GEO,获取Pe AF及HFrEF相关的数据集。对原始数据预处理后进行t SNE分析,层次聚类分析以及基因集富集分析,并通过差异基因的筛选,分别确定Pe AF与HFrEF的差异表达基因（DEGs）,并利用GO和KEGG数据库对DEGs的生物学功能和途径进行富集分析,以及使用蛋白-蛋白相互作用（PPI）数据库STRING来评估差异基因之间的生物学相关性。结果:1、共有539个AF相关DEGs,其中387个基因表达上调,152个基因表达下调。这些基因主要涉及心肌组织发育、成纤维细胞增殖调控、MAP激酶活性的调节、丙酮酸代谢和细胞外基质的调控等。KEGG分析发现上调的基因集主要富集于m TOR信号通路、Toll样受体信号通路、细胞外基质受体相互作用、粘附斑、趋化因子信号通路和细胞周期等过程;下调的基因集主要富集于Erb B信号通路、Hedgehog信号通路、Wnt信号通路和钙信号通路等过程。PPI网络分析结果显示,CDH2、PDGFA、ITGA6、COL1A1、EGFR、FGFR2、ERBB3及WNT5A等可能在AF发生的蛋白表达调控机制发挥重要的作用。2、共有49个HFrEF相关DEGs,其中30个基因表达上调,19个基因表达下调,这些基因通过参与组织纤维化,细胞基质粘附调控,代谢调节,炎症反应等与HFrEF的发生发展密切相关。KEGG分析发现上调的DEGs主要富集于WNT信号通路,钙信号通路,氧化磷酸化,抗原处理及呈递,细胞粘附分子、细胞外基质受体相互作用等过程;下调的基因集主要富集于Erb B信号通路,血管内皮生长因子信号通路,MAPK信号通路,花生四烯酸代谢等过程。PPI网络分析结果显示,PTN、POSTN、LUM、NPPA、CCL2、SERPINE1等关键基因,可能在HFrEF发生的蛋白表达调控中发挥重要的作用。3、Pe AF和HFrEF两者共有3个共同的DEGs:LTBP2、HAPLN1和CRYM。KEGG分析发现,HFrEF和AF心肌组织中同时上调的基因集主要富集于细胞外基质受体相互作用、病毒性心肌炎、抗原处理及呈递,两者同时下调的基因集主要富集于Erb B信号通路。结论:通过芯片数据的生物信息学分析发现,CDH2、PDGFA、ITGA6、COL1A1、Y WHAZ、CXCR4基因的上调,以及EGFR、FGFR2、ERBB3、WNT5A基因的下调可能对Pe AF的发生发展起关键作用;PTN、POSTN、LUM、SFRP1、FMOD、NPPA基因的上调,以及CCL2、CD163、SERPINE1、S100A8基因的下调可能对HFrEF的发生发展起关键作用;LTBP2、HAPLN1以及CRYM基因的上调,以及Erb B信号通路的下调,可能在两者的共存中起关键作用。