以5个山羊品种(南江黄羊、波尔山羊、成都麻羊、雷州山羊、藏山羊)为研究对象，扩增了山羊GH基因的第3、4、5外显子以及第3、4内含子并进行了序列的测定。分析了品种内、品种间GH基因的群体遗传变异以及南江黄羊GH基因PCR-RFLP与早期生产性状的相关性，主要得到了如下结果：1．山羊GH基因第3、4、5外显子以及第3、4内含子序列长度分别为117bp、229bp、162bp、276bp和201bp，片段全长985bp。2．内含子3中检测到7个突变位点，3个单一信息位点，4个多态信息位点，碱基变异中以G-A转换为主(4／7)。内含子4中检测到17个突变位点，7个单一信息位点，9个多态信息位点，1个三碱基位点(421位A-G-T)，T-C转换为主(9／17)。3．GH基因Exon3、4、5区域共编码159个氨基酸。外显子3中检测到11个突变位点，其中6个单一信息位点，5个多态信息位点，碱基变异以G-A转换为主(6／11)。该序列编码39个氨基酸，4个氨基酸发生变化。Exon4中检测到9个突变位点，编码54个氨基酸，8个发生变化。外显子5中检测到6个突变位点，编码66个氨基酸，6个氨基酸变化。4．利用PCR-RFLP技术检测到南江黄羊AciⅠ酶切位点多态性，产生3种基因型，分别为CC、TC和TT。C等位基因在群体中处于优势地位，其频率(0.635)高于T等位基因(0.365)；FokⅠ酶切产生3种基因型，分别为GG、GA和AA。G等位基因在群体中处于优势地位，其基因频率(0.665)也高于A等位基因(0.335)。南江黄羊GH基因的PCR-RFLP与生产性能的相关分析表明，在AciⅠ座位上TC基因型个体的体重、体高、体长、日增重显著或极显著地高于CC和TT型个体(P＜0.05或P＜0/01)：FokⅠ座位上GA基因型个体的体重、体高、体长、日增重显著或极显著地高于GG和AA型个体(P＜0.05，P＜0.01)。因此，说明AciⅠ、FokⅠ酶切位点对南江黄羊的早期生长发育性状的影响较大，并且携带突变型等位基因T、A的个体在体重、体长、体高、日增重增加较快。5．南江黄羊Intron4序列117位点处有CTCT碱基的插入，产生了CTCT短串联重复序列，可以作为今后微卫星标记研究的重要目标。