高甲硫氨酸血症相关论文
对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析。患儿，男，20 d，出生后筛查发现血......
高甲硫氨酸血症是一组以血浆甲硫氨酸升高而定义的疾病组群，临床上较为罕见，其原因包括遗传因素和非遗传因素。甲硫氨酸代谢途径异常......
目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症......
目的回顾分析石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症筛查情况,了解其发病率及MAT1A基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸......
目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点。方法回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺......
研究表明甲硫氨酸腺苷基转移酶是参与甲基、巯基和丙基等三种代谢途径的催化酶,参与生物体内的转甲基、转硫和转氨丙基等多种重要......
目的对1例在新生儿筛查发现血浆甲硫氨酸升高而无明显临床症状的患儿的临床资料进行回顾性分析,归纳总结该类疾病的临床特点和诊疗......
