酶缺陷相关论文
我们用同步电泳法，对1 000份脐血进行了红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷与α地中海贫血发生率的研究，对于前者还用荧光斑点法及......
期刊
患者女性,28岁.患者一直无自主性月经,1997年曾于当地医院诊断为"单纯性腺发育不良",并作"人工月经周期"治疗始有少量月经来潮,伴......
由中华医学会内分泌学分会、山东省内分泌学分会主办、青岛大学医学院承办的首届全国性腺内分泌学术会议于2007年5月11日至12日在......
先天性肾上腺增生症是引起性发育异常最常见的病因,包括46,XX和46,XY性发育障碍。随着遗传学和分子生物学进展,人们对其发病机制以......
通过对38例因服用何首乌及其制剂导致肝损害的病例进行回顾性总结,分析何首乌导致肝损害的炮制规格、服用方法、用药剂型、合并用......
正常人的糖代谢通过神经、激素等的调控，处于相对的动态稳定状态。但先天性的某些酶缺陷、神经系统紊乱及内分泌失调，均可引起糖代谢......
应用多聚酶链式反应（PCR）技术，直接分析了23名先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21-羟化酶基因B（21-OHB）。不需用限制性内切酶分析以区分......
尼曼-匹克病(niemann-pick disease ,NPD)又称鞘磷脂沉积病(Sphingomyelin Lipidosis)是具有高度表型异质性的疾病,为常染色体隐性......
高血压要降压，那么低血压是不是也需要将血压升到正常范围呢？血压低服什么药比较好？回答是：低血压的人需不需要服升压药不能一概而论。......
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病,1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查.目前,国内采用微生物法测定PKU已列为新生......
Leigh综合征是一组因不同的线粒体酶缺陷所引起的线粒体脑病.如果酶的缺乏为先天性,临床称之为亚急性坏死性脑脊髓病;若继发于维生......
线粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalomyopathy MEMP)在临床上是一组以肌肉和神经细胞线粒体形态异常及功能缺陷为特征的病变。其......
国内外诸多研究表明环氧化酶-2(COX-2)、错配修复酶缺陷参与胃肠肿瘤的发生、发展.本文就近年来关于此方面的研究进展做一综述,以......
糖原贮积病(GSD)是一种先天性糖原代谢酶缺陷导致的遗传性疾病,是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常......
目的探讨过氧化物酶缺陷性激素合成障碍性甲状腺肿核医学特征.方法放射免疫法测定过氧化物酶缺陷型激素合成障碍性甲状腺肿病人血......
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低),是儿科最常见的内分泌疾病之一,是导致婴儿生长和智能发育障碍的一种先天性疾病.早期诊断治......
<正>随着基因检测技术的开展,与基因、染色体、代谢相关的一些疾病逐渐被认识。在尿素循环中,共有6种酶参与,而其中任何一种酶的缺......
遗传性高铁血红蛋白血症由NADH-细胞色素b6还原酶缺陷所致,属带染色体隐性遗传。根据临床表现和生化特点不同可将该病分为四型.I型......
卵巢早衰(POF)是一类病因复杂、治疗难度较大的疾病。病因和发病机理尚不清楚,故尚无有效的防治方法。目前认为POF的病因主要有遗......
卵巢早衰（POF）是指女性在40岁以前自然绝经，人群发病率1～3％，近年来发病率呈上升趋势。POF的发病原因尚不清楚，发病因素复杂，大部分POF患者......
