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脑腱黄瘤病及CYP27A1基因突变研究进展
脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。该病以胆固醇及其中间代谢产物胆甾烷醇(c......
期刊
基因突变
胆汁醇
胆甾烷醇
黄瘤病
CYP27A1
肌腱黄瘤
异常升高
CTX
周围神经病
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