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目的:分析4例脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis,CTX）患者的临床表型及基因型,并研究CYP27A1基因突变的临床意义。方法:收......
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瞄准：甲状腺激素在人改变胆汁酸新陈代谢，这被知道，然而，单个酶上的效果是困难的阐明。这主要由于生产胆汁酸的人的肝房间线的缺乏。我......
CYP27A1是细胞色素P450 27亚族的成员之一,存在于多种组织的线粒体内,其主要功能是通过经典通路和酸性通路催化胆汁酸合成过程中的......
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CYP27A1是主要存在于肝脏中的一种细胞色素P450酶,是一种功能多样且非常重要的CYP450酶。在人类体内,CYP27A1在维生素D_3的C-25位......
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细胞内胆固醇平衡的维持需要胆固醇的合成，降解，脂化和分泌的协同调节。目前认为氧化的胆固醇衍生物(氧化固醇)在胆固醇平衡中发挥重......
目的对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析。方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检。对患者及家族......
目的总结肝癌与固醇-27羟化酶(CYP27A1)的关联性研究近况及发展趋势,探讨CYP27A1在肝癌中的治疗作用。方法使用Go PubMed工具搜集......
目的：研究慢性乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus, HBV)感染的不同阶段患者血清25-羟维生素D3(25-hydroxyvitamin D3,25(OH)D3)和羟化......
背景糖尿病周围神经病变是糖尿病最常见,发病机制最复杂的慢性并发症之一,在我国2型糖尿病发病率高达9.7%,而其中60-70%的患者并发......
第一部分儿童青少年糖脂代谢流行病学调查及预测代谢异常人体学测量指标截断值目的调查上海市9-15岁儿童青少年糖脂代谢指标,分析......
