缺陷性疾病相关论文
先天性高铁血红蛋白血症系一种先天性色素代谢缺陷性疾病。本病虽属罕见,但国内自张、吴二氏(1)于1955年报告一例以后,截止1964年......
获得性免疫缺陷综合征(AIDS)是一种特殊的后天性免疫缺陷性疾病,具有严重的细胞免疫缺陷,机体不能防御机会性感染,死亡率很高,且......
病人为29岁初产自人妇女,孕10周时来院。本人即患Larsen综合征。Larsen综合征是一种遗传性的胶原形成缺陷性疾病,表现为多处关节......
1996年～1997年，作者对863例产后42天婴儿健康检查，发现出生缺陷性疾病12例，分析如下。对象与方法对象：玄武区1996～1997年出生的婴儿产后4......
反复流产的病因较复杂，主要由染色体异常、免疫及内分泌因素等引起，治疗亦很棘手，若不对症治疗，疗效较差。现将全身性疾病所致反复流产......
普通型变异性免疫缺陷症一例内蒙古医学院附属医院内科温宇东，李云霞普通型变异性免疫缺陷症（ＣＶＩＤ）是一种抗体缺陷性疾病，主要表现为低丙种......
中心内容:婴幼儿肺间质疾病分类诊断及治疗婴幼儿肺间质疾病概述肺表面物质缺陷性疾病感染引起的婴幼儿肺间质疾病婴幼儿期常见结......
线粒体 DNA与染色体 DNA不同 ,有其独特的复制系统和遗传特点。线粒体基因突变糖尿病做为一种 β细胞遗传缺陷性疾病 ,被列为特殊......
作为一组单基因遗传的免疫功能缺陷性疾病,原发性免疫缺陷病(PID)通常具有明确的致病机制和特异的干预治疗靶点。近10年来新发现的......
现在很多年轻夫妇以为在孕期经B超检查,胎儿正常,孩子生下来后就一定健康。其实不然,许多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上......
珠海市人民医院黄源认为，我国东南部和东南亚国家肝癌高发的根本原因，在于这些地区土壤含铁量高，加上低洼地合较多对铁有强大吸附络合......
孕妇吃兔肉会生兔唇儿吗文／陈育民一天，王强特地从农贸市场买来一只野兔准备为爱妻做顿美肴。可是妈妈知道后急忙阻止，说孕妇不能吃兔......
肝豆状核变性又称 Wilson 病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢缺陷性疾病。临床表现多样,常累及肝、肾、脑、角膜、关节等器官,并......
作者对无免疫功能受损需住院治疗的严重院外获得性肺炎(CAP)患者进行了回顾性研究,旨在了解其病因、预后及治疗效果.选择67例需住......
Ｒｅｆｓｕｍ综合征２例报告杨华，张辉（西安第一附属医院神经内科７１００６１）Ｒｅｆｓｕｍ综合征又称遗传性共济失调性多发性神经炎，是一种隐性遗传的代谢缺陷性疾病，临床罕见......
此综合征系肝细胞对胆红素代谢功能缺陷性疾病。例1男23,例2女25,间歇黄疸分别为5、14年,均有肝区隐痛乏力、巩膜轻度黄染,Ⅱ为12......
慢性特发性黄疸(Dubin—Johnson Syndrome)是一种先天性胆红素代谢功能缺陷性疾病,其发生原因是肝细胞内某些阴离子向胆汁内排泄......
苯酮尿症(phenylketonuria,简称PKU)是一种遗传性苯丙氨酸代谢缺陷性疾病。1934年Flling首先发现。因病人尿中排泄大量苯丙氨酸而......
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)在世界各地均有发生,平均发病率约为1‰[1],是目前世界范围内危害最重且发生最多的一种出生......
粘多槽病是一种氨基多糖(GAG)分解代谢缺陷性疾病。表现为遗传性糖苷酶缺损导致细胞内GAG堆积,造成严重的病理损伤,进而导致死亡......
作者回顾分析了匹兹堡儿童医院 1 996- 2 0 0 1年间 1 37例结肠和直肠动力学检查便秘患儿的病历 ,所有患儿均做了直肠活检、脊柱磁......
河北抚宁县为了切实抓好儿童计划免疫工作,确保0～7岁儿童免受小儿麻痹等六种疾病的危害,最近同儿童家长签订了儿童保健合同。儿童......
为了解我市小学生生长发育特点及规律，给制定小学生卫生保健措施提供科学依据，我们从１９９１年１０月起对我市３４４名６岁儿童生长发育情况进行了连续６年......
高雪氏病(Gaucher′s Disease)是一种少见的家族性糖脂代谢缺陷性疾病。我国钟氏于1948年首例报告,1965年殷氏综合8例报告,1978年......
阿斯匹林和一些出血性疾病,尤其是某些不典型的或轻型的血小板功能缺陷性疾病间的关系,已引起广泛的重视。阿斯匹林对止血环节的......
对于血液凝固机制缺陷(下称凝血缺陷)所引起的出血性疾病的诊断需要在仔细询问病史和进行体格检查的基础上作一些必要的实验室检......
先天性胆红素代谢缺陷性疾病较为少见,今将我科收治Rotor综合征2例报道如下,并略加讨论。例1:王孩,男、11岁2个月,江苏泰州人.于8......
我们对一组血小板计数、凝血象和血小板功能等常规检查均正常的反复出血原因不明的患者,应用刺参酸性粘多糖(SJAMP)为诱聚剂,通过......
当血管壁受损伤后,血小板在损伤部位与胶原、内皮下微纤维接触,以粘附、释放和聚集等一系列功能参与止血、凝血过程(附图)。如上......
每一个家庭、每一对夫妇都希望自己有一个健康活泼聪明的孩子，但在众多貌似正常的新生儿中，实际上有个别是患有呆傻的先天性遗传缺陷......
ＤＮＡ切除修复是原核和真核细胞修复ＤＮＡ损伤的一种最重要的方式，本文结合ＤＮＡ切除修复的最新进展，对原核ＤＮＡ和真核ＤＮＡ切除修复以及不均一性是ＤＮＡ切除修复缺......
《先天性心脏病手术图谱》由美国著名先天性心脏病外科专家Litwin教授撰写,中文版由邓勇志、李保等医师翻译,著名先心病专家刘迎龙......
马凡氏综合征是在1896年由Marfan描述并提出，它是一种问质组织的先天性缺陷性疾病；往往合并家族史，骨与关节、眼、心脏受累为主要的临......
唇腭裂（cleft lip with or without cleft palate, CL/P） 是一种临床较为常见的先天缺陷性疾病.根据我国最新统计数据显示[1]：CL/P总......
神经纤维瘤属于基因缺陷性疾病,主要起源于神经上皮组织,多累及皮肤、中枢神经及周围神经系统,患者多以特征性皮肤斑痣为主要表现,......
胎儿心脏结构畸形是新生儿常见出生缺陷性疾病,患病率约占全部活产儿的5‰~10‰,是婴幼儿致死主要原因,早期确诊先天畸形对施行优......
出血性疾病系指因先天或获得性原因，导致患者血管、血小板、凝血、抗凝及纤维蛋白溶解等止血机制的缺陷或异常而引起的一组以白发性......
艾滋病（AIDS）是近十多年来蔓延至世界各地，严重致命的传染病，是人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的一种细胞免疫系统缺陷性疾病，其死亡率高，成年H......
低磷性佝偻病/骨软化症（以往称为低磷维生素D-抵抗性软骨病/佝偻病）是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1∶25 000.有低血磷性和低......
先天性无阴道是女性生理缺陷性疾病,此类患者自卑感很强,严重影响患者的身心健康,临床上采用腹腔镜下腹膜代阴道手术进行阴道成形......
苗勒管囊肿为先天发育缺陷性疾病,临床很少见.我们遇到1例,报告如下.患者,女性,36岁,因"体检发现左下腹肿物2月余"入院.平素无不适......
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是由于胎儿时期心脏及大血管发育异常，或者胎儿时期血液循环特有的孔道在生后未闭而形成......
