粘多糖病相关论文
<正> 1病例报告 女,2.5岁。因1年半来渐“驼背”,走路困难,手腕向尺侧弯曲于1996年3月15日来我院就诊。患儿生后即手腕向尺侧弯曲,......
先天性甲状腺功能减低症是小儿较常见的内分泌疾病之一,早期临床症状不典型,易于误诊,如患儿不能及时得到治疗,将导致生长发育迟缓......
目的：通过研究尿液中与粘多糖病Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ)相关的差异蛋白质组：1.筛选MPSⅡ型的分子标志物，帮助疾病诊......
患者 男,3岁.因发现双手指活动受限二年余,而来我院手外科就诊.专科检查:患儿手指短粗,指甲上翘,双手掌指关节屈曲受限(图1),双足......
病历摘要 患儿 ,女 ,14岁。因发作性抽搐 1年余以“癫痫持续状态”于 1995年 12月 2 2日入院。患儿于 1994年夏季无明显诱因始......
1病例报告1·1家系一:兄弟二人同患粘多糖病IV型病例一:李某,男,12岁,身高70cm。生后8个月发现脊柱向后隆起,后逐渐加重,智力正常,......
粘多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是由于溶酶体中一些酶的缺乏使酸性粘多糖在体内不能完全降解，引起不同的粘多糖在各种组织内沉积......
患者男，5岁。自幼肝、脾大，智力发育迟缓就诊。体检：身材矮小、头大、前额突出，脊柱后突，腹膨隆，肝肋下5cm，脾脐下可触及。实验室检查：尿粘......
一、病例简介：患儿，男性，9岁8个月。因身高矮小，于2008年1月来我院就诊。患儿为第一胎第一产，足月顺产，出身体重3kg，出身情况好，母乳喂养至......
粘多糖病在临床上长期以来被认为是一组稀有的疾病,但1957年Lamy复习文献已收集到267例,可见本病并非十分少见。目前已确认粘多糖......
<正> 溶酶体病是一组遗传性的溶酶体内水解酶缺陷,包括糖苷酶、脂类水解酶或硫酯酶的活性障碍,导致分子结构复杂的碳水化合物或脂......
粘多糖病是因酸性粘多糖降解酶缺乏使之不能完全降解的溶酶体累积病.临床上罕见,病程长且病死率高.护理人员应首先评估病人,才能制......
粘多糖病（Mucopolysaccharidosos，简称MPS）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，由于α-L艾杜糖醛酸酶缺乏引起糖氨聚酶代谢障碍，导致粘......
期刊
粘多糖病（mucopolysacchardosis，MPS）为一组溶酶体贮积疾病，其发病率较低。粘多糖病是由于溶酶体中一些酶的缺乏使酸性粘多糖在体内不......
目的探讨双份异基因脐血干细胞移植治疗粘多糖病的护理措施。方法对1例行双份异基因脐血干细胞移植术的粘多糖患儿进行有效护理。......
目的总结粘多糖患儿颈部皮肤的护理经验。方法回顾和总结7例行脐血干细胞移植的粘多糖患儿，对颈部皮肤在常规治疗护理基础上，实施预......
溶酶体贮积症（LSD）是一类遗传性代谢病，由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢......
<正>粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾病,是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活......
<正> 粘多糖病是由于溶酶体的水解酶缺陷,致粘多糖分解代谢障碍而大量累积于体内器官、组织,造成体格及智能发育障碍的疾病。国外......
<正> 粘多糖病(Mucopolysacharidoses,MPS)和粘脂病(Mucolipi-doses,ML)均属常染色体隐性遗传方式遗传的溶酶体病。MPS是蛋白多糖(......
粘多糖病(简称MPS)是一组遗传性综合征。目前根据遗传方式、临床表现、累积产物和酶的缺陷,已能分辨出7型及若干亚型。Maroteaux-......
<正>病人家长的曲线自救浙江人李一平尽量平静地描述儿子的状况。确诊六年来,超过500万的费用让这个倔强的外贸商人尽管感到了前所......
遗传性代谢病种类繁多 ,随着生物化学和分子生物学的发展 ,各类疾患的病因、发病机制、遗传方式逐步明确 ,筛查、诊断与治疗技术迅......
