家系报道相关论文
心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种少见的先天性心脏病，是由胚胎发育期心内膜肌小梁致密化过程失败......
目的:诊断一家系斑驳病。探讨斑驳病的病因、发病机制、临床表型与治疗方法。方法:收集、调查分析一家系斑驳病的临床资料并取先证......
临床资料先证者1，男，54岁。因面部、躯干、四肢皮疹32年，于2009年4月29日来我院就诊。患者19岁在云南当兵，22岁时面部出现皮疹，无自觉症......
本院在1998年～2005年间收治一家3代6例卵巢癌、乳腺癌及宫颈癌，急性淋巴细胞白血病4种癌症聚集家族，报道如下。......
患者（先证者,Ⅳ1）,女,31岁,因反复晕厥、抽搐20余次,再发晕厥于2016年8月17日入住我院神经内科,患者家属诉患者10余岁开始反复出现晕......
家族性良性慢性天疱疮(Hailey-Haileys disease,HHD)是一种少见的遗传性皮肤病,现将我科诊治的1家系报道如下.先证者,男,37岁.因颈......
期刊
我们于2005年12月发生毛囊角化病一家系4例患者，现报道如下。先证者，男，26岁，患者自10多岁开始，双手背，足背出现较多小的角化性丘疹，丘疹......
临床资料 先证者（Ⅱ2），女，32岁，已婚。因全身多发性色斑30余年，肿块20余年，加重5年，于2005年12月5日来我科就诊。患者出生时全身散在咖啡斑......
发作性运动源性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis PKC）是少见的运动障碍性疾病，易与癫痫等疾病混淆。现报道1......
腓骨肌萎缩症（CMT）占遗传性周围神经病的80％-90％，临床特征为［1］双足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩，累及双上肢时呈爪形手，可伴有弓形足及......
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称为黑斑息肉综合征,是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,以胃肠道多发息肉......
