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临床资料 先证者（Ⅱ2），女，32岁，已婚。因全身多发性色斑30余年，肿块20余年，加重5年，于2005年12月5日来我科就诊。患者出生时全身散在咖啡斑，18岁时胸部开始有圆形或叶状肿块，无痛痒感。随年龄增大皮疹略有增大增多，5年前无明显诱因皮损明显增多。既往无慢性病史，自述容易感冒。查体：身高1．44m，神志清晰，语言流利，智力稍低下，系统检查无异常。脊柱有外伤弯曲史。皮肤科情况：全身可见较多的散在淡褐色至暗褐色的咖啡斑，颈部及胸前有雀斑样损害，躯干及四肢可见大小不一的肿块，肉色，有蒂或无蒂，直径0．3