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81086名新生儿的遗传代谢病筛查结果
遗传性代谢病是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者在蛋白质合成、分解速度上有异常,使蛋白质功能发生改变,导致出......
期刊
新生儿
遗传代谢病
诊断和治疗
蛋白质合成
遗传性代谢病
病理生理改变
现报告如下
蛋白质分子
质谱技术
召回复查
临床表现
基因突变
功能发生
分解速度
台州
DUOX2基因突变引起的先天性甲状腺功能减退症一例
...
期刊
基因突变
先天性
替代治疗
甲状腺功能减退症
左旋甲状腺素
患儿
甲状腺肿大
甲状腺扫描
召回复查
显示
出生体重
生化结果
初始剂量
发育正常
永久性
血清学
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