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Alport综合征是一种罕见的以肾、耳及眼部特定基底膜损伤为特征的遗传性疾病。80%的患者为COL4A5基因突变引起的X-连锁显性遗传疾......
目的探讨早期诊断Alport’s综合征(AS)的方法及文献复习。方法临床表现为孤立性血尿和肾病综合征(NS)5例,均行肾组织光镜、免疫荧光电镜......
目的 探讨皮肤及肾组织基底膜Ⅳ型胶原α链在薄基底膜肾病 (TBMN)患儿中早期诊断Alport′s综合征 (AS)中的作用。方法 对 2 1例......
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