COL4A5基因突变相关论文
Alport综合征是一种罕见的以肾、耳及眼部特定基底膜损伤为特征的遗传性疾病。80%的患者为COL4A5基因突变引起的X-连锁显性遗传疾......
目的:分析和总结我国X连锁型Alport综合征(X-linked Alport syndrome, XLAS)患者的临床表型,从mRNA水平和基因组DNA水平检测和分析......
Alport综合征（Alport syndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病，绝大多数呈X连锁显性遗传......
Alport综合征(Alport Syndrome,AS)是以眼、耳、肾病变为临床特征的先天/遗传性肾脏病,是导致儿童终末期肾病(End-stage renal dis......
