albinism相关论文
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A comprehensive genetic study of OCA1 shows that it is the primary OCA type in the Chinese populatio
Background: Oculocutaneous albinism (OCA) is a congenital genetic disorder characterized by defects in melanin productio......
1例因右眼视力逐渐下降1年至眼前手动，全身毛发呈白色、皮肤粉红色患者就诊眼科，父母为近亲结婚，右眼晶状体全白混浊，诊断为眼皮肤白化......
The sea cucumber Apostichopus japonicus is an important economic species in China. Its dorsal body wall color is commonl......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
[目的]观察中国人眼白化病1型(OAI)的临床表现特点.[方法]临床和基因检查确诊的16例OA1患者及8例女性携带者纳入研究.其中8例患者......
Chronic ulcerative gastroduodenitis as a first gastrointestinal manifestation of Hermansky-Pudlak sy
A 10-year-old Chinese boy who had a history of congenital thrombocytopathy presented with severe iron deficiency anemia ......
鸟类的羽色白化现象是鸟类羽色变异的形式之一,但在鸟类各类群中并不普遍。关于鸟类羽色白化的报道多集中于小型雀形目鸟类。2019......
目的：观察白化豚鼠与有色豚鼠眼球屈光状态及视网膜形态结构,探讨白化豚鼠高度近视眼的发生与黑色素合成的联系。方法：随机选取220～25......
2006年3月在河南省信阳市新县田铺乡发现1只白化雌性角菊头蝠Rhinolophus cornutus，为中国首次报道．......
通过建立半滑舌鳎家系对其白化现象进行了初步研究。实验共建立半滑舌鳎家系17个，首先对这17个家系白化率进行了抽样统计和方差分析......
为研究小麦返白系阶段性＂白化-复绿＂的分子机制,以中国春小麦叶绿体基因组序列的LSC区为参考序列,分段设计引物,PCR扩增中国春、矮变......
利用气相色谱法对相同养殖条件下生长的正常和白化褐牙鲆(Paralichthys olivaceus)的皮肤和肌肉组织中的DHA和EPA 含量进行了比较......
Chronic ulcerative gastroduodenitis as a first gastrointestinal manifestation of Hermansky-Pudlak sy
有与对长期的胃的发炎和十二指肠的溃疡第二等的严重的铁营养缺乏性贫血介绍的先天的 thrombocytopathy 的历史的一个 10 岁的中国......
The Chinese tongue sole(Cynoglossus semilaevis)is widely cultured in the coastal region of East Asia and has excellent e......
目的调查白化旱獭重要病原体的自然感染状况,为建立白化旱獭寄生虫学质量控制标准提供依据。方法对21只野生的白化旱獭和30只正常......
Oculocutaneous albinism (OCA)is an autosomal recessive pigmentation abnormality,characterized by variable hair,skin,and ......
2008年6月，在广西桂林市郊冷水塘村发现一例白化雌性中蹄蝠（Hipposideros larvatus）幼仔，属局部白化现象，白化区域包括背部中线靠右侧的......
目的：对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义。方法：提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞D......
采用管栽试验研究了返青后小麦返白系根系生长及养分吸收利用规律.结果表明,返白系返白期间光合速率低于正常小麦,完全复绿后光合......
采用毛细管色谱法对牙鲆Paralichthys olivaceus正常个体和白化个体肌肉、皮肤和肝脏的脂肪酸组成及含量进行了检测.结果表明:两者......
通过对棉花体细胞胚胎发育过程的观察发现，其发育的四个时期即球形期，心形期，鱼雷期和子叶期均有白化现象。成熟期的白色叶胚比绿色子......
背景 眼皮肤白化病（OCA）是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1～7型,其中TYR基......
Ocular Manifestations Encountered in Albinos Living in Libreville: Epidemiological and Clinical Aspe
Introduction: Albinism is a rare hereditary genetic disorder, characterized by melanogenesis disorders associated to var......
目的 对一例不同寻常的白变猕猴进行病因研究，以探讨其色素病变的分子机理。方法 利用DH—PLC分析及测序技术对酪氨酸酶基因进行突......
The Detection of Partial Albinism at Three Species of Bats (Mammalia: Chiroptera) in European Part o
The first time for the territory of European Russia describes the cases of catching bats with signs of albinism. This ar......
Correlation of Macular Thickness, Multifocal ERG with Visual Acuity in Oculocutaneous Albinism (OCA)
Background and Aim: Ocular albinism is known to have nystagmus and foveal hypoplasia. A study was done to evaluate the c......
本文应用分离分析和血缘分析方法，对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性......
