TGFBI基因相关论文
目的分析1个先天性角膜营养不良家系的致病基因突变，探讨其分子发病原因。方法通过对2例患者DNA样本进行全外显子测序，筛选2例患者共......
目的研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。方法收集该家系4代35名成员(其中患者11例)的外周血样，提取......
目的分析一个Reis-Bücklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型。方法收集该家系4代53名成员(其中患者9例)外周血，......
目的分析TGFBI基因相关角膜营养不良患者的基因突变特点及基因型-表型关系。方法系列病例研究。应用聚合酶链式反应(PCR)技术对63......
目的 检测中国人圆锥角膜患者TGFBI基因编码区点突变及单核苷酸多态性特点,探讨TGFBI基因与圆锥角膜的关系.方法 应用聚合酶链反应......
目的 通过基因突变分析,确定一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系.方法 采集家系中的4例患者及......
目的 筛查3个角膜营养不良家系患者TGFBI基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序对TGFBI基因全部17个外显......
目的:通过检测胃癌(Gastric cancer,GC)患者癌组织及与之相匹配的癌旁组织中TGFBI基因启动子甲基化状态,探讨TGFBI基因甲基化与GC......
目的：检测中国格子状角膜营养不良家系TGFBI基因突变类型，进一步完善我国在角膜营养不良分子遗传学领域的研究。方法：对1个I型格子状......
背景:角膜营养不良是一组原发性、遗传性、双眼性具有病理组织特征改变的疾病,其共同特点为在角膜组织中形成形态各异的沉淀物。19......
目的:了解颗粒状和格子状角膜营养不良临床及遗传学特征,探讨TGFBI基因与角膜营养不良的相关性。方法:收集临床诊断为颗粒状及格子......
研究背景角膜营养不良是一组与家族遗传有关的进行性双侧角膜混浊变性,按解剖位置可分为不同种类。Reis-Bücklers角膜营养不良(Re......
背景角膜营养不良（corneal dystrophy）是一种少见的眼科遗传病,会导致严重的视力损害。角膜营养不良分为很多类型，其中研究的最多的是......
目的：对颗粒状角膜营养不良II型（GCD2）的家系进行TGFBI基因筛查，寻找患病原因。方法对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测......
目的：应用基因测序的方法，对一个常染色体显性遗传的角膜营养不良家系进行基因筛查，确定该家系的基因缺陷。方法收集一个中国人Reis-B......
颗粒状角膜营养不良(GCD)是一组常染色体显性遗传病,属于角膜营养不良中较为常见的一种。研究证实,TGFBI基因突变会导致这一种疾病......
目的探讨中国人I型前弹力层角膜营养不良（corneal dystrophy of Bowman layertype1,CDB1）患者角膜与正常角膜的蛋白差异表达。方法取......
目的：研究TGFBI基因启动子甲基化与CyelinD1蛋白表达在卵巢上皮性癌组织中关系,探讨TGFBI基因启动子甲基化在卵巢上皮性癌形成过程......
目的对Avellino角膜营养不良一家系进行分子遗传学分析及分类,了解其转化生长因子β诱导（TGFBI）基因突变的类型。方法收集1个Avellin......
目的对颗粒状角膜营养不良II型(GCD2)的家系进行TGFBI基因筛查,寻找患病原因。方法对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变......
卵巢癌的发病率在妇科恶性肿瘤中排第三位,而它却是死亡率排名第一的妇科恶性疾病。这是由于卵巢深居盆腔,大多数卵巢癌患者发病早......
目的对我国鄂西北地区一格子状角膜营养不良家系进行研究,探讨这一格子状角膜营养不良类型与TGFBI基因突变的关系。方法选取该家系......
由于卵巢解剖部位较深,早期卵巢癌的症状不是很明显,且缺少早期诊断手段,多数卵巢癌发现时已是晚期。目前,卵巢恶性肿瘤死亡率居妇......
目的：检测1例中国上皮基底膜角膜营养不良家系TGFBI基因突变类型。方法：经过详细的病史采集及临床检查后，提取先证者及其家系内其他2......
