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第一部分先天性心脏病伴肢体畸形相关基因突变分析背景：先天性心脏病是最常见的出生缺陷；肢体畸形是第二位的出生缺陷,即最常见的心......

目的对1例LEOPARD综合征患儿进行相关基因的检测,以明确其致病基因。方法收集疑似LEOPARD综合征患儿及其父母临床资料和外周血,设......