目的 Leopard综合征是一种较罕见的综合征型耳聋，其致病基因为PTPN11.Leopard综合征在其他学科尤其是心血管内科已经引起重视，并有相......

目的明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场......

PTPN11是RAS病最常见的突变基因，其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游。由于RAS病的分子机制涉及同一通路，故在......

目的对1例LEOPARD综合征（LS）家系进行PTPN11基因突变检测，以明确其致病基因。方法收集该LS家系的临床资料，提取外周血DNA、通过PCR扩增......

患儿女,5岁,全身色素沉着斑,面部异常,双耳极重度听力缺失,家族中无与患儿表型类似的亲属。基因检测显示患儿PTPN11基因第7号外显......

ＬＥＯＰＡＲＤ综合征一家系２例报道上海铁道医学院附属甘泉医院遗传科（２０００６１）王讳，邱维勤ＬＥＯＰＡＲＤ综合征又称进行性心肌病性雀斑样痣病（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｃａｒｄｉｏｌｎｙｏｐａｔｈｉｃｌｅｎｔｉｇｉｎｏｓｉｓ）或心脏皮肤综合征（ｃａｒｄ... LEOPA......

患儿,男,6岁4个月。躯干四肢泛发雀斑样痣5年余。体格检查:眼距过宽,斜视,生长发育迟缓,低位螺旋外翻耳,双耳感音神经性耳聋;心脏......

目的探讨Leopard综合征的临床特征及遗传学诊断。方法分析1例Leopard综合征的临床资料、体格检查、辅助检查及遗传学筛查,并复习相......

Ras/MAPK信号通路是生长因子介导的细胞分化、增殖以及细胞死亡的基础信号通路。RASopathies是RAS/MAPK信号通路级联上相关蛋白失......

患儿男,4岁,全身泛发雀斑样痣,眼距宽,漏斗胸,家族中父亲与患儿表型一致。经基因检测发现患者及父亲外周血DNA中的PTPN11基因发生c......

患者,女,15岁。出生后家人发现皮肤上有大量斑点,且随年龄增长而增加。活动能力未发现异常。读小学期间,一般活动无明显受限。14岁......

目的对1例LEOPARD综合征患儿进行相关基因的检测,以明确其致病基因。方法收集疑似LEOPARD综合征患儿及其父母临床资料和外周血,设......

目的研究一个LEOPARD综合征小家系的临床表型及遗传学特征。方法对LEOPARD综合征先证者(女,1岁4个月,未通过听力筛查)及其家庭成员......