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目的本研究分析了3例PCDH19相关早期婴儿癫痫性脑病患者的临床和遗传学特征,旨在对进一步理解女性癫痫和精神发育迟滞提供更广阔的......
目的探讨PCDH19基因突变阳性的女性Dravet综合征(DS)患儿的基因型和表型特点。方法前瞻性收集2005年2月至2015年5月在北京大学第一......
目的分析PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点。方法回顾性总结分析2007年10月至2018年12月在北京大学第一医院儿科收集的PC......
癫痫和智力障碍/发育迟缓（ID/DD）都是常见的儿童神经系统疾病。ID/DD是癫痫的主要共患病之一,而ID/DD患儿的癫痫患病率约为22%-25%。......
原钙粘蛋白19(protocadherin 19,PCDH19)基因是由1148个氨基酸组成的非聚簇型原生钙粘蛋白,该原始粘蛋白在发育和成熟的神经系统中......
目的分析4例PCDH19基因相关癫痫误诊病例遗传学特点及临床表型,以提高临床医师对该疾病早期识别的能力,减少误诊、漏诊,给予合理治......
