目的本研究分析了3例PCDH19相关早期婴儿癫痫性脑病患者的临床和遗传学特征,旨在对进一步理解女性癫痫和精神发育迟滞提供更广阔的视角(EFMR;MIM 300088)。方法以3例10个月～2岁的早期婴儿癫痫性脑病患者为研究对象,所有患儿按标准方法进行神经系统检查和脑电图监测,并分别采集每位患儿及其父母两毫升静脉血进行相关疾病基因检测:包括神经系统疾病检测包,癫痫及相关发作性疾病检测包。利用PCR技术和测序技术,对捕获基因的外显子区和剪切位点进行突变检测,利用聚合酶链反应(PCR)技术和测序技术,检测“癫痫及相关发作性疾病”或神经系统疾病相关的基因外显子和剪切位点。先通过二代测序技术检出变异,再用一代测序进行验证。结果我们描述了3位癫痫患者中PCDH19基因的三个变异,通过一个多基因癫痫包的外显子测序,在一位嵌合男性和两位不相关的女性中检出了3个PCDH19基因突变。这些变异包括1个移码突变c.1508＿1509insT(p.Thr504HisfsTer19)、1个错义突变c.1681C>T(p.Pro561Ser)、1个无义突变c.918C>G(p.Tyr306Ter)。在早期婴儿癫痫性脑病相关的3个PCDH19基因突变中,这个嵌合男性的移码变异是新发现的(未有文献报道),且为新生突变。这个错义变异是新生突变,是第二次在女性中被报道。这个无义变异是父系遗传,是第一次在女性中发现。这三例患儿均婴幼儿期起病,都是以癫痫发病为特征,都有全面性发作或局灶性发作继发全面性发作(SG),均有丛集性发作。这个嵌合男性的脑电图背景慢波增多,监测到局灶性放电,另外两例脑电图正常。结论1、我们的研究结果为癫痫与PCDH19变异的分子遗传学关联提供了新的视角和观点。2、新发现的男性嵌合变异拓宽了PCDH19相关癫痫的突变谱,并为这一复杂遗传病提供了一个新的理解。3、我们的研究发现PCDH19基因相关癫痫的临床表型谱广,丛集性发作的特点最为突出。