PAH基因相关论文
目的进一步落实国家新生儿疾病筛查政策,为临床提出新生儿苯丙酮尿症筛查流程,规范流程步骤。方法样本人群通过对病历收集和电话回......
目的对有苯丙酮尿症(PKU)家族史的孕妇(先证者姨妈)提供遗传咨询，为家系内的先证者进行基因诊断，明确致病突变及家系成员基因型，为孕......
目的 建立操作简便、快速,使用成本低,结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c.728G>A突变热点的基因诊断方法.方法 应用高分辨熔解曲线(......
为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了12例苯丙酮尿症患者外周血DNA，发现2种突变：Y204C......
背景苯丙酮尿症是可治疗的少数遗传病之一,我国PKU的发病率为1/11572,而我省2004年—2009年的新生儿的发病率为1/3425,远远高于全......
目的构建Y154H、R157I、Y206C、G247R、D282G、G346R、S349A、A389G、R400K9个PAH基因突变型重组质粒,为下一步研究这些PAH突变体......
目的运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗......
