【摘 要】
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目的进一步落实国家新生儿疾病筛查政策,为临床提出新生儿苯丙酮尿症筛查流程,规范流程步骤。方法样本人群通过对病历收集和电话回访获得;通过对唐山市大范围新生儿足跟血采集得到实验样本。应用茚三酮荧光法检测足跟血干血斑苯丙氨酸含量;应用DNA测序技术检测阳性患儿PAH基因突变。结果多样本间率的比较采用χ2检验得出:不同胎龄的阳性率的比较,差异无统计学意义;不同胎龄的假阳性率的比较P<0.05,差异有统计学
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目的进一步落实国家新生儿疾病筛查政策,为临床提出新生儿苯丙酮尿症筛查流程,规范流程步骤。方法样本人群通过对病历收集和电话回访获得;通过对唐山市大范围新生儿足跟血采集得到实验样本。应用茚三酮荧光法检测足跟血干血斑苯丙氨酸含量;应用DNA测序技术检测阳性患儿PAH基因突变。结果多样本间率的比较采用χ2检验得出:不同胎龄的阳性率的比较,差异无统计学意义;不同胎龄的假阳性率的比较P<0.05,差异有统计学意义。组间比较采用两独立样本U检验得出:早产儿组和足月组的假阳性率较过期产儿组高,两周后采血复查,早产儿组的检测数值有所下降,差异具有显著性（P<0.05）。胎龄因素对检测结果的准确率有影响。中央组、中央与边缘1/2组和边缘组的Phe检测值（mg/d L）分别为1.84±0.25、1.87±0.25和1.67±0.22,配对t检验分析结果表明:中央至边缘1/2组和边缘组的数值差异具有显著性（P<0.05）;中央组和边缘组的数值差异具有显著性（P<0.05）。PKU的确诊率在各季节差异无显著性（P>0.05）,但是季节因素对沿海县区和非沿海县区检测结果的准确率有影响。42例确诊患儿的PAH基因检测结果显示R243Q突变（29.03%）出现频率最高。结论为新生儿苯丙酮尿症的筛查提出筛查流程,落实国家新生儿疾病筛查政策是非常必要的。流程规范如下:1早产儿2 w后采集足跟血;2扩大血斑至10mm,且标注中央位置。实验打孔建议在中央至边缘1/2处;3血片冷链递送,恒温恒湿;4基因检测优先高频基因,如728G>A、331C>T、782G>A、611A>G、755G>A和721C>T。图11幅;表24个;参159篇。
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