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Usher综合征（Usher syndrome,USH）又称为遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是指先天性感音神经性耳聋,并同时伴有视网膜色素变性（Reti......
目的:探讨Usher综合征1型（Usher syndrome type 1，USH1）相关基因在136例中国河南籍耳聋家庭中的变异情况。方法:总结2016年11月至2019......
遗传性耳聋是由于基因突变和染色体异常所导致的,是人类最常见的出生缺陷之一。在我国新生儿中,重度以上的先天性聋儿所占比例为0.......
<正>耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一。在所有耳聋患者中,遗传性聋约占50%[1],在所有先天性聋儿中,60%以上由遗传因素引起[2]......
目的寻找患有先天性耳聋及视网膜变性同胞姐弟的致病基因位点。方法应用全外显子捕获测序技术,对人类基因组上1%的基因编码区进行......
耳聋是临床常见疾病,在耳聋人群中,由内耳毛细胞、听神经及各级听中枢不可逆损伤导致的感音神经性聋占重度耳聋的绝大部分。长期以......
