MTDNA突变相关论文
线粒体上与心血管疾病相关的位点突变(mtDNA突变)是心血管疾病发病的分子机制之一。线粒体的代谢与线粒体活性氧簇(mROS)、钙离子......
<正>Mitochondrial DNA(mt DNA)mutations have been implicated in a broad range of disorders which severely affect human he......
Mitochondrial disease was a clinically and genetically heterogeneous group of diseases, thus the diagnosis was very diff......
目的:对1 个有明确母系遗传的非氨基糖甙类抗生素致聋“线粒体耳聋”家系致病的分子生物学机制进行探索。方法:应用 P C R、 P C R S S C P 和......
背景:在线粒体中,线粒体基因组DNA(mtDNA)对于线粒体的功能的持续稳定和细胞代谢的能量供应扮演着至关重要的角色[1]。目前线粒体......
背景:在以往的研究中,研究人员通过对同一肿瘤不同区域,或者不同时期的肿瘤样本进行测序发现,在核基因组水平基因突变方面存在着显著的......
目的: 在家系调查的基础上,运用PCR、限制性酶切、dHPLC分析和DNA测序等方法检测mtDNA突变及突变率,探讨mtDNA突变与LHON发病、预......
目的:
1.检测线粒体DNA(mtDNA)复合体Ⅲ(CytB)基因变异在甲状腺肿瘤患者中的发生情况。
2.探讨mtDNA突变位点和多态性位点......
近几年来,线粒体DNA(mtDNA)突变与人类疾病及母系遗传病的关系愈来愈受到人们的关注。从分子水平上探讨mtDNA突变的发生情况及mtDNA突变所引起的遗传病的......
大量研究结果表明,衰老的发展过程与线粒体功能异常密切相关,线粒体产生的过多自由基被视为引发衰老的一个重要因素。在衰老过程中,自......
目的研究妇科肿瘤患者原发性肿瘤组织细胞凋亡相关基因bcl-2、bax、caspase3的表达及其与mtDNA突变的相关性.方法取32例妇科恶性肿......
目的探讨PCR-SSCP技术检测Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变的最佳分析条件.方法应用PCR-SSCP技术检测LHO......
目的 探讨内切酶MaeⅢ诊断Leber遗传性视神经萎缩的可行性。方法 采用PCR^-RFLP技术对一个Leber病家系作基因分析。结果 MaeⅢ成功地鉴定出母系成员mtDNA11778位点突......
人类线粒体DNA(mitochodrial DNA,mtDNA)是存在于细胞核外唯一的遗传物质,具有独特的分子遗传特性,mtDNA突变可导致人类各种退行性......
线粒体是生物细胞体内能量储存和供给的场所,线粒体DNA(mitnchondria DNA,mtDNA)是核外惟一的遗传物质。相对于核基因,线粒体DNA的突变......
一项由美国加州基因表达实验室的Juan Cados Izpisua Belmonte领导的课题组在《Nature》发文称,线粒体mtDNA突变可以通过遗传方式获......
目的探讨颗粒细胞线粒体DNA突变在女性生殖老化中的可能机制,并为颗粒细胞线粒体移植提供理论基础.方法分离70例临床行常规体外受......
Leber氏遗传性视神经病变多发生于健康男性青年。其发病过程有几个时期,急性期眼底改变颇具诊断学特性。末期神经纤维层萎缩,视盘扁平苍白......
在儿童退行性疾病中,诸如发育延迟、感觉运动障碍、惊厥、糖尿病以及器官衰竭等,线粒体功能紊乱是一个相当常见的病因[1].近年来线......
在农场动物,经济性能上的 mitochondrial DNA (mtDNA ) 效果为繁殖和基因选择仍然保持热话题。这里,小尾巴的汉绵羊的 53 个母亲的系......
越来越多的证据表明:进行性的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)氧化损伤与衰老和线粒体疾病有密切关系。线粒体呼吸链作为细胞......
背景与目的:DNA分子是辐射作用的敏感靶位,辐射后短时间内即可发生胞内核DNA及胞质mtDNA的基因结构及功能改变。已有体外研究发现:辐......
线粒体DNA是人类细胞中唯一核外遗传物质,缺乏组蛋白的保护和DNA修复系统,对辐射等氧化损伤更敏感.综述了近年来线粒体DNA与辐射敏......
据医学空间网12月6日报道(原载J Gastroenterol .2004Nov;39(11):1063—8.),在多种人类癌症中发现有线粒体DNA(mtDNA)突变存在。日本的一项研......
线粒体DNA(mtDNA)突变是高血压发病的分子机制之一。已经报道的与原发性高血压相关的mtDNA突变包括:tRNAMet A4435G,tRNAMet/tRNAG......
喹噁啉类化合物具有共同的喹嗯啉-1,4-二氮氧基本结构,主要有卡巴氧(Carbadox,CBX)、喹乙醇(Olaquindox,OLA)、乙酰甲喹(Mequindox......
背景:原发性高血压(Essential hypertension, EH)是人类最为常见的心血管疾病之一,也是心力衰竭、冠心病和脑卒中等疾病的重要危险因素......