PCR-SSCP在检测Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的应用

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lhww123

【摘要】

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目的探讨PCR-SSCP技术检测Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变的最佳分析条件.方法应用PCR-SSCP技术检测LHON mtDNA,对主要影响SSCP分辨率的聚丙酰胺凝

【作者】

：

贾小云郭向明黎仕强张清炯肖学珊郭莉曾美珍

【机构】

：

中山大学

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2005年6期

【关键词】

：

LEBER遗传性视神经病变 PCR-SSCP 线粒体DNA突变限制性片段长度多态性聚丙酰胺凝胶 MTDNA突变 LHON 分析条件技术检测特异性引物 D

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目的探讨PCR-SSCP技术检测Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变的最佳分析条件.方法应用PCR-SSCP技术检测LHON mtDNA,对主要影响SSCP分辨率的聚丙酰胺凝胶的浓度和组成优化分析,并与突变特异性引物PCR(MSP)、限制性片段长度多态性(FRLP)及测序结果相印证.结果 80g/L交联度为66:1的非变性聚丙酰胺凝胶能同时检出LHONmtDNA的三个原发致病突变,与MSP、FRLP及DNA测序的结果一致.结论该分析条件简便、快速,能有效地检测LHO

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