Krabbe病相关论文
目的通过分别检测球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)滤纸片干血斑和外周血白细胞中半乳糖脑苷脂－β－半乳糖苷酶(galactocerebrosidas......
目的 探讨一例Krabbe病患者的遗传病因,并对家系成员进行基因突变分析及产前诊断.方法 应用全外显子测序技术对Krabbe病患者进行致......
目的探讨1例以周围神经病变及视力下降为主要表现的晚发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患者的临床及基因突变特点。方法对患......
Krabbe病,又称球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),是一种因β-半乳糖脑苷酯酶(galactocerebrosidase,GALC......
目的 探讨球形细胞脑白质营养不良（Krabbe病）的临床、影像学和GALC基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的......
球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)是因β-半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)缺乏引起的溶酶体......
目的探讨青少年型Krabbe病的临床及影像学特点及酶学检测结果。方法对1例青少年型Krabbe病患者及其家系的临床资料进行回顾性分析......
目的探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患儿的临床、影像学和酶学特点及GALC基因突变特征。方法采用荧光底物法检测外周血白细......
