目的 探讨一例Krabbe病患者的遗传病因,并对家系成员进行基因突变分析及产前诊断.方法 应用全外显子测序技术对Krabbe病患者进行致病突变筛查,结合临床表型,确定候选基因的致病位点,Sanger测序验证夫妻双方GALC基因,孕妇进行绒毛穿刺和羊水穿刺,对GALC基因测序并进行产前诊断.结果 全外显子测序结果显示家系中Krabbe病患者存在GALC基因c.599C＞A (p.Ser200*)和c.461C＞A (p.Pro154His)位点复合杂合变异,其父亲为c.461C＞A(p.Pro154His)位点杂合变异携带者,母亲为c.599C＞A (p.Ser200*)杂合变异携带者.绒毛和羊水检测GALC基因为c.461C＞A (p.Pro154His)位点杂合变异.结论 GALC基因c.599C＞A (p.Ser200*)和c.461C＞A (p.Pro154His)位点复合杂合变异是该家系中Krabbe病患者的发病原因,胎儿绒毛和羊水检测结果与先证者不同,为该家系遗传咨询和产前诊断提供有力证据,有效预防出生缺陷.