Joubert相关论文
目的探讨Joubert综合征一家系进行临床表现、磁共振成像(MRI)及遗传学分析,确定家系中的致病基因。方法对2015年10月到2017年10就......
病例1,孕妇29岁,孕1产0。自述无家族患病史,于孕22~（＋6）周行超声检查：胎儿双顶径6.0 cm（相当于孕24~（＋6）周）,股骨长4.0 cm（相当于孕24~（＋1）周）;小......
Joubert综合征（JS）为一种罕见的颅脑先天性发育畸形,其主要病变是在小脑蚓部-（[1]）。有文献称其发病率约1/10万,由于其临床及影像学表......
例1男，3岁。因癫痫就诊。体检：呼吸急促，发育落后，双侧眼球小，四肢肌张力减低，巴彬斯基征阳性。生产史：足月，有缺氧史。MRI平扫T2WI轴位示......
<正>病例资料患者,男,3岁。临床表现为智力运动发育落后,步态不稳,不能说话,坐卧位不能自行站立,间断出现双眼发直,呈喘息样呼吸。......
Joubert综合征是一种罕见的颅脑先天性畸形,发病率1/10万,常因运动及认知落后就诊。我科2009年2月~2010年12月对1例Joubert综合征......
