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Joubert综合征（Joubert syndrome,JS）是1969年由Jou-bert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子学基础尚未知,特异的染色体部分也尚未得到证实。患者的临床表现并不完全一样,仅少数共同的症状可见于所有患者,可能遗传学基础的不均一性最终导致了不同的临床表现[2]。本病男性多见,