目的对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析，探讨其分子发病机制，为家系的遗......

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本病曾有并发胆囊结石和急性胆管炎的报道~（[1-3]）。本文报道1例Crigler-......

目的尝试建立一个多重荧光定量PCR反应体系对Crigler-Najjar综合征Ⅱ型（Crigler-Najjar syndrome Ⅱ，CNSⅡ）及Gil-bert综合征（Gilbert ......

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CNS-Ⅱ)是一种遗传性疾病,临床罕见,以先天性持续性黄疸和非溶血性高非结合胆红素血症为主要特点,与肝......