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目的
对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析，探讨其分子发病机制，为家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。
方法抽取患儿及其父母的外周静脉血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应扩增 UGT1A1基因的相应片段，经DNA测序法对 UGT1A1基因进行突变检测，并随访患儿至3岁6个月。
结果患儿为持续高未结合胆红素血症，DNA测序结果显示患儿 UGT1A1基因的第1外显子存在c.610 A>G(p.Met 204 Val)杂合突变，第4外显子存在c.1091 C>T(p. Pro 364 Leu)杂合错义突变，患儿为 UGT1A1基因复合突变杂合子。患儿父亲 UGT1A1基因的第4外显子存在c.1091 C>T(p. Pro 364 Leu)的杂合错义突变，患儿母亲 UGT1A1基因的第1外显子存在c.610 A>G(p.Met 204 Val)杂合错义突变。
结论UGT1A1基因第1外显子c.610A>G、第4外显子c.1091C>A复合杂合突变为该患儿的发病原因，为其家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据。