COL7A1相关论文
背景:我国是人口大国,同时也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年......
目的：对一例临床不能确定类型的大疱性表皮松解症新生儿进行遗传学分析，明确病因。方法：应用新一代目标区域捕获测序技术对患儿进行大......
Two novel mutations on exon 8 and exon 65 of COL7A1 in two Chinese brothers result in recessive dyst
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目的对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料，提取患儿及......
目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变.方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断......
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)是营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的一种少见亚型.锚丝纤维对表皮-真皮的连接起重要......
营养不良型大疱表皮松解症(Dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)是大疱表皮松解症的一个亚型，其松解部位发生于致密板下带，根据遗......
目的 报告1例反向型营养不良性大疱性表皮松解症,并进行组织学超微结构分析和分子遗传学诊断.方法 患者男,24岁.主诉反复皮肤水疱2......
显性营养不良型大疱性表皮松解症是一种编码Ⅶ型胶原蛋白的COL7A1基因突变导致皮损的遗传性皮肤病，其临床表现为皮肤经摩擦后产生水......
目的检测1例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)家系的基因突变位点.方法对1例DEB患者及其家属成员采用聚合酶链反应及DNA直接测序方......
显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的致病基因均定位于编码Ⅶ型胶原基因(COL7A1)上.COL7A1每一功能区(三螺旋区、......
VII型胶原基因（COL7A1）突变引起常染色体显性和隐性营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）。作者报道一家系中3人表现为水疱、瘢痕形成、色......
肿瘤是威胁人类健康和生存最主要的疾病之一,恶性肿瘤发病率和死亡率日趋增高,给社会和家庭带来沉重的经济和疾病负担。肝癌(HCC)......
目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DN......
