遗传疾病相关论文
基因编辑技术能够精准修改或修饰动植物、微生物和人的基因组，为作物定向育种、人类遗传疾病的精准治疗等带来了革命性的机遇，被誉为......
遗传疾病对马的繁殖育种工作造成了严重的经济损失,已成为马病领域研究的热点.随着马基因组研究工作的深入,许多遗传病的基因位点......
通过定位与性状或疾病相关联的基因位点在染色体或基因中的位置,可以帮助研究人员了解性状和一些疾病的遗传机理,使人们对致病位点......
由于小鼠和人类基因组的高度同源，修饰和改造小鼠基因组已经成为建立人类疾病模型和研究基因功能的最重要的手段。本研究通过C57BI／6......
家族性肥厚性心肌病是一种常染色体显性遗传疾病.只要双亲中一方是患病基因的携带者,其子女就可患病.本文报告一组一家系三代4例该......
本研究进行了日本人群与其他人群的β―链AvaⅡ位点的基因频率、基因型频率的比较。与韩国人和柬埔寨人群的研究结果相比，日本正常......
研究人员经过努力已甄别出导致囊性纤维化的主要基因。这项成果将有助于提高对该种致命疾病的诊断及治疗水平。来自多伦多(Toronto......
目的 探讨夏科氏关节病的临床诊断和治疗.方法 回顾性分析4例夏科氏关节病患者的临床资料.结果 Ⅰ,14岁,男性,以“左足第一、二踇......
目的: 假性维生素D缺乏性佝偻病(pseudo-vitamin D-deficiency rickets，PDDR)，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，系编码250HD31......
全身疾病与眼底病的关系密切，各种病因产生的全身疾病，包括感染性与非感染性炎症，内分泌，营养与发育障碍，良、恶性肿瘤，中毒与遗传等等疾......
文章介绍了目前遗传疾病的基因检测方法。Southern印迹是最早面试的基因检测手段，从多态性(RFLP)连锁分析起步，最初的直接诊断是......
遗传疾病指由于遗传物质变异引起的身体或生理缺陷,可以由亲代传递给后代。人工授精技术在奶牛育种中的广泛使用使得遗传疾病传播......
人类基因组计划以降,基因测序技术突飞猛进,成本快速降低,重大发现层出不穷,各类应用方兴未艾,遗传学领域迎来了前所未有的大数据......
自1980年9月至1981年3月在门诊发现男性间性5例,占遗传咨询门诊病例的14％,其主要特点是染色体为46,XY,性腺为睾丸组织。因睾丸发育......
博客站名:生物谷博客地址:http://www.bioon.com/Article/genetics/179557.shtmlD avidW eatherall院士:英国牛津大学教授,英国皇......
患者男,71岁。因“右下颌腺癌术后19d”于2009年3月30日入院。患者否认药物过敏史;否认家庭遗传疾病史;否认食物过敏史。入院诊断:......
目的 :探究老年消化性溃疡的临床特点以及治疗方法。方法 :本文选取本院2015年1月至2016年1月的58例老年消化性溃疡患者作为研究对......
腹腔镜去顶术治疗痛性多囊肾［ＴｅｉｃｈｍａｎＪＭＨ，ｅｔａｌ．Ｊ Ｕｒｏｌ，１９９５，１５３：１１０５］多囊肾是常染色体显体遗传疾病，部分患者存在难以处理的疼痛症状。一般处理原则是经皮穿刺引流囊肿，若......
在中师、幼师生物学课本遗传学部分,多处提到隐性致病基因造成的遗传病,对此学生感到有兴趣,愿意学,提出不少问题,企望老师多补充......
Alagille综合征又称先天性肝脏小叶间胆管缺乏综合征（Alagilie syndrome，AGS）。A1agilie综合征是一种可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛和......
8月20日 晴 每个人都有自己远大的梦想。有人想当歌唱家，把伟大的人民歌颂；有人想当天文学家，把宇宙的奥秘探索；有人想当医生，把疑难......
Autism spectrum disorders(ASD) are a pervasive neurodevelopmental disease characterized by deficits in social interactio......
人类世界的审美从来都没有标准,从锥子脸到包子脸,从少女脸到高冷脸,走红可能只是一朝一夕的事儿。只有在喵星人那里,人类展示了几......
一对崩溃的夫妇2005年,一对德国夫妇中的丈夫霍夫曼是先天性色盲患者,为了不将自己带有缺陷的基因遗传给后代,他们决定用试管婴儿......
在细胞里添加一整条“定制”的人造染色体,可望成为用基因技术治疗遗传疾病的一种新做法。加拿大一家公司用小鼠进行的初步试验表......
我国是拥有世界人口1/4的大国,为建设现代化强国,在当前迫切需要控制人口数量的同时,不断增强民族素质,防止或减少先天性畸形和遗......
羊水与胎儿有密切关系,胎儿在母体子宫内,漂浮于羊膜腔储存的羊水中。羊水中的脱屑细胞来自胎儿的皮肤和消化、呼吸、泌尿生殖系......
一、引言人类先天性畸形的原因大体有三类:环境因素、遗传因素以及遗传与环境的共同作用。按Br-ent(1976)的统计大致如下: 由于医......
用现代遗传学的基本原理,来研究人类遗传与疾病的关系,以探索各种遗传疾病,或虽非遗传疾病但与遗传有联系的疾病的发病机理,病理......
沙眼衣原体是最常见的性传播病原体,而下生殖道性传播疾病的存在会增加绒毛取材引起上行性感染的风险。作为实验室绒毛取材术前的......
目前在英国,欧洲和北美,由许多产科医院为作遗传疾病的产前诊断,提供了孕早期的绒毛膜样本。但是取材方法的安全性在不少方面还不......
遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病,具有先天性、终生性和家族性,病种多、发病率高。目前,已发现的遗传病超过3000种。随着医......
利用羊水作产前诊断,必须早期行羊膜腔穿刺,即经腹抽取羊水。该手术并非无害,故病人须经遗传门诊检查后,自愿去专门机构手术。穿......
美国旧金山加利福尼亚大学(UCSF)研究人员,首次报告了1000个连续的绒膜绒毛抽样(CVS)病例调查结果,证明CVS是产前测定遗传疾病的......
一、什么是围产医学? 围产医学是研究保护产妇和新生儿顺利诞生、健康发育的医学科学。围产医学的任务是研究胚胎发育、胎儿生理......
取早孕绒毛细胞对胎儿进行宫内遗传疾病诊断是国内外医学界关注的问题,国内近3～4年来对孕早期绒毛染色体的制备和取材方法已有报道......
Jacobson 等首先报道在中期妊娠时抽取羊水用来作遗传疾病的产前诊断,但往往由于抽得的胎儿细胞的数量过少,不够用来作为诊断分析......
在孕早期要对胎儿作遗传疾病诊断主要靠绒毛膜绒毛的取样和制作。绒毛膜组织来源于受精卵,并认为与胎儿具有相同的遗传组成,而且......
先天性遗传疾病有3000余种;在新生儿中约有1～2%患有各种先天性畸形,一旦生下来,将会给家庭、社会和本人带来极大的负担和痛苦。所......
近来许多学者陆续报导了遗传病在住院患者中的出现频率。由于医院的类型和所处地区不同,遗传病出现的频率也不同。最近作者在西雅......
假肥大型肌营养不良为性连遗传疾病,主要影响儿童,表现为近端肌肉力弱,萎缩和腓肠肌肥大,合并关节挛缩、心肌损害。患儿12岁后生......
