遗传性缺陷相关论文
慢性肾衰血液透析(慢透)患者约1％出现与迟发性皮肤卟啉病不能鉴别的皮损。一般来说并无卟啉代谢异常的证据,但曾报道过三例慢透患......
【合众国际社克利夫兰1981年8月28日电】一位研究人员称,用一种简单、准确和价廉的血液试验不久可以在妇女妊娠前检查出是否有生......
本研究测定了102名妊高征患者和102名正常孕妇及其新生儿脐血红细胞内外钠钾的浓度。妊高征组母红细胞内钢、红细胞钠钾比值和血浆......
慢性肉芽肿病(Chronic granulomatous disease,CGD)是一种中性多核白细胞(PMN)杀菌功能遗传性缺陷的疾病,患者的PMN不能杀死被吞......
一些研究证实,胰岛素依赖性糖尿病妇女的后代出生缺陷的危险性增高。现在发现,非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)妇女的后代也有相同程......
原发性肾性葡萄糖尿是一种肾小管葡萄糖回吸收的遗传性缺陷,一般分为A型和B型。作者报告了一例具有肾小管葡萄糖回吸收完全丧失的......
肝豆状核变性(HLD Wion’s病)是一种常染色体隐性遗传性缺陷引起的先天性铜代谢障碍性疾病。由于以豆状核、肝、肾和角膜为著的全......
先先天性皮肤发育不全(ACC)有罕见的先天性局部皮肤的缺失,多位于中线或近中线的头皮,病变常较浅表。某些病区较广泛。可累及深层......
连锁ＤＮＡ标记预测诊断家族性腺瘤型息肉病：群体基础研究（英）／ＭａｃＤｏｓｎａｌｄＦ…／／ＢＭＪ．．１９９２，３０４（４）．一８’６９～８７２家族性腺瘤型息肉病属常染色体显性遗传病，表现为完全外显率，１／１万发生率。患......
为了解葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏在白族人群中发病情况，我们对大理州６个县６个点进行普查，证实了白族人群中Ｇ６ＰＤ缺乏的存在，其发生率为０．７７％，基因频率为......
家族性高雪氏病１例杜洪蓉上海市儿童医院患儿，女，９天，因全身皮肤黄染８天入院，第二胎，第Ｍ产，足月顺产，出生体重３１００９，无窒息，生后第二天皮肤黄染渐加重......
据Nature news(2009/11/13)报道,对人类基因组中所有的蛋白编码区进行靶向测序第一次揭示了一种罕见遗传病的病因。“这种技术相当......
PRKAG2心脏综合征是一种由于编码单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亚基的PRKAG2基因遗传性缺陷导致的罕见的常染色体显性遗传病,它的典型......
肿瘤细胞区别于正常细胞的最基本特征是细胞生长失控和分化受阻。这种细胞生长失控和分化受阻是由于多种遗传性缺陷积累的结果,这......
应用新兴的分子“探针”于人染色体研究中发现釉质基因的大致位置,该基因可指令细胞合成主要蛋白成份。该种蛋白称为造釉蛋白,它......
肝豆状核变性是由隐性常染色体遗传性缺陷所致的先天性铜代谢障碍.常染色体的隐性遗传有力地提示,单一基因的缺陷同本病特征性的......
报告2例(兄妹)脑皮质-纹状体-脊髓变性,中年发病,主要为精神异常,锥体束及锥体外系症状,脑皮质呈海绵状,神经元的坏变和消失,星形......
最近几年遗传性肌肉疾病的研究进展很快,也许最重要的进展是杜兴氏假肥大性肌营养不良基因的发现。人们期望或许有一天能够治疗导......
按照现代观点,可以分为相应的遗传性缺陷为条件的原发性免疫缺陷状态及获得性免疫缺陷,特别是因传染后而产生的断发性免疫缺陷状......
小儿腹泻是一组多病原,发病率很高的胃肠道疾病。我国儿童死亡原因中,腹泻居第二位;据统计5岁以下小儿每年有1.7亿人次患腹泻;可......
严重联合免疫缺陷(SCIDs)是一组以T、B细胞免疫极度缺陷为特征的异质性遗传性疾病,约30％病例的遗传性缺陷仍不清楚。本文报道一例......
1976年由国际辐射防护委员会领导成立的一个工作组,试图把在低水平照射后所增加的人类遗传性缺陷的各种类型出现的频率范围统一起......
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose-1-phosphate uridyltransferase;E.C.2.7.7.12,转移酶)催化下列反应:半乳糖-1-磷酸+尿苷二磷......
不稳定血红蛋白(UHb)病是因遗传性缺陷致血红蛋白分子中某些氨基酸被替换或丢失,使分子的稳定性降低,易在体内变性沉淀形成Heinz......
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose—1—Phosphate unidyltransferase;E.C.2.7.7.12)催化下列反应: 半乳糖-1-磷酸+二磷酸葡糖尿......
神经节苷脂的生物合成,由一类与膜结合的转移酶所催化。分解代谢中(见图1),神经节苷脂从细胞膜进入溶酶体的转运过程尚不了解。神......
Whitehead生物医学研究所和Massach-usetts技术研究所的人员在基因治疗上采取了一重要步骤,即将复将的正演常人基因转移到病兔肝......
雄激素受体(AR)的病理生理变化及遗传性缺陷与多种临床疾病有关,因此,建立AR的临床研究方法很有必要。外阴部皮肤的成纤维细胞是......
补体蛋白遗传性缺陷的体内研究,使我们对尚无法在体外实验中得到的有关补体系统生理活性方面的情况有所了解。补体系统是固有元疫......
本文采用ＷＨＯ的标准方法发现１例葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）活性严重缺乏但不伴有非球形红细胞溶血的傣族男性患者，其酶活性相当于正常的２．１３％，电泳迁移率......
人补体第二成分编码基因定位于第六号染色体短臂的MHC区内BF与DR位点之间,长度约为20kb,由18个外显子组成,与其它5个基因(C4A、C4B......
近年来,饮用水中某些化学物质的致突变性研究,国外已有报道;但饮水净化消毒剂本身是否有致突变性尚缺乏报道。经实验证明饮水中的......
维生素B_6(简称B_6)是临床上常用的一种药物,以治疗B_6缺乏症、呕吐、帕金森氏病、回乳、贫血和中毒性粒细胞缺乏症、动脉粥样硬......
本文应用ｐＨ敏感的ＢＣＥＣＦ和Ｃａ敏感的Ｆｕｒａα萤光染料，分别测定雄性。１６周龄ＳＨＲＳＰ和ＷＫＹ循环淋巴细胞ｐＨｉ，Ｎａ￣＋－Ｈ￣＋交换活性和［Ｃａ￣（２＋）］ｉ，结果表明ＳＨＲＳＰ循环淋巴细胞ｐＨｉ、Ｎａ￣＋－Ｈ￣＋交换活性和［Ｃａ￣（２＋）］ｉ均显著高于ＷＫＲ，而细......
细菌、病毒之类的常见小儿腹泻已经介绍过不少，而另一些虽不多觅却也存在的小儿腹泻同样值得注意。这包括： 微绒毛包涵体病：是一种......
本病大多表现为溶血性贫血。其遗传因素大致可分为二类,其一为红细胞代谢上的遗传性缺陷;另一为先天性缺乏代谢对红细胞有害的药......
脯肽酶缺乏系由于胶原代谢遗传性缺陷而产生的一种罕见病,属于常染色体隐性遗传.其主要临床表现是慢性皮肤溃疡,早灰发,反复感染,......
红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏是一种遗传性缺陷的红细胞酶病,是新生婴儿遗传性溶血性贫血的最常见原因。已有许多调查表......
蚕豆病是系红细胞内6-磷酸葡萄糖脱氢酶的遗传性缺陷,在某些药物或食蚕豆因素作用下所致的急性溶血性贫血,此种病例遍布全世界,我......
