肯定携带者相关论文
假肥大型肌营养不良为性连遗传疾病,主要影响儿童,表现为近端肌肉力弱,萎缩和腓肠肌肥大,合并关节挛缩、心肌损害。患儿12岁后生......
本文对来自同一家系的4例男性智力低下者进行了研究,分析了临床症状,并对患者及其母进行了有关脆性X染色体的细胞遗传学检查。4例......
多指（趾）畸形是最常见的先天性四肢畸形，以轴后多指（趾）畸形发生率最高。它们既可以独立发生，又可以是综合征的一个体征。在不同的人群中......
血清肌酸激酶(S—CK)对诊断肌病和假性肥大型肌营养不良(DMD)携带者是很敏感和特异的,有报告在DMD亲戚中检出率达70—75％。本文讨......
临床病程和监别诊断Duchenne型肌营养不良症(简称DMD)是男性最常见的性连锁的致命性疾病。所有DMD患者的临床经过都是非常相似的,......
作者调查了一例假肥大型进行性肌营养不良症五代家系,对其中3名女性肯定基因携带者和6名可能基因携带者进行了杂合于检测。3名肯定......
通过对DMD患者50例,DMD基因携带者85例应用血清Mb酶免疫固相法测定,表明这是一项敏感性较高、特异性及准确性好的有价值的方法。该......
为了证实血清肌酸激酶(CK)和肌红蛋白(Mb)对各种神经肌病的诊断价值,作者对111例患者(肌营养不良71例,肌强直病6例,重症肌无力7例......
Nocturnal frontal lobe epilepsy up to now has been considered a channelopathy caused by mutations in the α 4 and β 2 s......
血色病(hemochromatosis)是一种孟德尔式的隐性遗传病,主要以导致各种组织中组织铁(paranchymal iron)过载为特征,临床上可产生各......
近年来,血友病甲的诊治取得显著成就,使用因子Ⅷ制剂和其他方法明显降低儿童死亡率,并延长患者的生存期。患者的寿命几乎同正常人......
重症联合免疫缺陷病(SCID)是一类以X-连锁或常染色体隐性方式遗传的异质性病症。在常染色体隐性SCID中约有20%的病例是由于缺乏嘌......
本文报道了对日本北里大学医院1975～1986年连续出生的14835名新生儿染色体调查结果。共发现93名(6.27‰)新生儿具有明显的染色体异......
1985年～1990年我科对来自北方6省市21个DMD家系进行了系列研究。本文为研究的第8部分[1,2],应用DMD基因内部和侧翼序列探针对7个家......
视网膜母细胞瘤(Rb)是儿童最常见的眼内肿瘤,遗传方式为常染色体显性遗传,RB 基因双拷贝突变也可产生 RB。携带RB 易感基因个体其......
在合肥地区调查203280人,查出血友病患者12人,患病率为6/10万,其中甲型9人,乙型3人;属重型4人,中型7人,轻型1人,基因探针检查2/5例......
