精氨酸血症相关论文
精氨酸血症是一种罕见的尿素循坏障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传方式,病因为ARG1基因纯合或复合杂合致病变异导致精氨酸酶1功能缺......
目的对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基......
目的探讨7例以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症患儿的疾病特点、诊断、治疗与产前诊断方法。方法7例患儿(男3例,女4例)因痉挛性瘫痪就诊......
妊高征母体血清游离氨基酸谱及其意义的探讨110003沈阳解放军第202医院李巨,鲁海欧,孙静莉,闫素文中国图书资料分类号R714.246定量分析了好高征患者血清......
目的 分析急性肝功能衰竭在精氨酸血症患者中的发病情况.方法 回顾性分析2018年1月至12月首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中......
在尿素循环代谢过程中,有六种先天性疾病,都是由不同的酶缺陷引起的。这六种先天性代谢病的临床表现有很多相同点,所以很难通过临......
患儿男,9岁,因呕吐、癫痫样发作、下肢挛缩来我院就诊。患儿系第5胎第4产,过期20天顺产。娩出及生后无异常。1岁独坐、扶立,并能......
本文结果表明:化脓性脑膜炎患儿脑脊液中的氨基酸大多数较对照组为高,其中苏氦酸、甘氨酸、胱氨酸等9种增高尤为明显,与对照组相比差异......
...
精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素......
目的研究降低新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿异戊酸血症筛查假阳性率的方法。方法选择本院NICU 2016年7......
<正> 基因工程也叫遗传工程。它是用人工方法将我们所需要的某一供体生物中的遗传物质——DNA大分子提取出来,在离体条件下进行切......
精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与......
<正> 尿素循环是人体对氨解毒的主要途径。此反应中的最后一种酶,即精氨酸酶缺乏可导致高精氨酸血症。其特征为进行性智力和运动障......
为了避免用词上的困难本文将通篇以氨代表(NH_3)及铵离子(NH_4~+的总和.虽然,大家都知道在生理pH范围99%是以铵离子形式存在,但在......
近年来对尿毒素的研究引起了许多学者的兴趣,胍类化合物被怀疑为小分子尿毒素,相继出现了许多分析测定方法,本文主要综述有关高效......