睑裂狭小相关论文
先天性小睑裂综合征指睑裂长度及宽度均较正常缩小,具有上睑下垂、小睑裂、反向内眦赘皮、内眦间距增宽等特征.其特有的眼部畸形,......
目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus inversus and ptosis, ......
小睑裂综合征又称睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus in-versus and ptosis，BPES)，1875年，Gale......
目的 对5例先天性小睑裂综合征(BPES)患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 综合应用核型分析、荧光原位杂交(FISH)、单......
目的 探讨6例临床诊断为垂直后退综合征患儿的临床与MRI特征.方法 6例单眼垂直后退综合征患儿,年龄1岁3个月至8岁,平均(5.01±1.27......
目的 明确我国睑裂狭小综合征(BPES)患者Forkhead box L2 (FOXL2)基因突变位点及突变类型,分析突变引起的蛋白质结构变化,以提高疾......
先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，又称睑裂狭小－上睑下垂－倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus......
家系一:患者Ⅴ1 ,男,8岁,自幼双眼小,外观差.体格检查:右、左眼裸眼视力均为1.0.双眼睑裂长度19 mm, 内眦间距32 mm,鼻梁扁平.倒转......
目的探索睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征（BPID）的临床特征及基因突变。方法 回顾新生儿重症监护病房（NICU）收治的1例BPID患儿的临床资料......
