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目的探索睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征（BPID）的临床特征及基因突变。方法 回顾新生儿重症监护病房（NICU）收治的1例BPID患儿的临床资料和诊治经过，结合PubMed数据库的检索文献，复习BPID及所属睑裂狭小-智障综合征（BMR）的常见分型、临床特点、诊断及遗传咨询。结果 患儿出生胎龄39周，男，出生体质量1920g，生后15min因呼吸困难收住NICU。主要临床表现为睑裂狭小、上睑下垂、小下颌等面部畸形，吸气性呼吸困难伴喉软骨软化、胸廓发育畸形，以及喂养困难等。通过全外显子基因测序，确定为UBE