外胚叶发育不良相关论文
患者男,2岁4个月,因面部、颈周、四肢出现淡红色斑片及丘疹,表面有少许糠秕状鳞屑,瘙痒剧烈2年余,于1999年8月28日就疹.患儿母代诉......
临床资料rn患儿,女,3岁.主因秃发3年伴掌跖红斑角化脱屑1年,于2008年11月来我科就诊.患者出生时头皮无毛发生长,视力进行性下降,6......
临床资料rn例1.男,3岁,因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全,于2010年5月13日入院就诊.患儿自出生后开始发热,体温最高可达39.......
目的研究少汗型外胚叶发育不良(HED)患儿的早期可摘义齿修复方法并评价其临床效果。方法选取中山大学附属口腔医院修复科2014年5月......
外胚叶发育不良综合征(ectodermal dysplasia)可分为有汗性和无汗性两类,后者诊断需伴有一种皮肤附属器发育不良.其主要临床特征为......
目的 利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊......
患者男,10岁.怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失.患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常.前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上......
外胚层发育不良(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,是以汗腺、毛发、牙齿及......
患者男,23岁,因怕热无汗,全身毛发稀疏,牙齿发育不全23年就诊.皮肤科情况:头发稀疏、细、短而干燥,眉毛稀少,外2/3缺如.睫毛正常,......
例1.女,25岁.出生后全身毛发稀少,且易脱落,尤以头发最为明显,同时伴有眉毛的缺失.双手指甲颜色及形状异常,出汗正常.父母非近亲结......
患者男，20岁。因高热、昏迷1周于2001年8月5日入我院内科重症监护病房抢救。体格检查：神志昏迷，患者呈特殊体貌，无汗液分泌，体格发育矮......
患者,男,21岁,因无汗、怕热20余年就诊.患者系足月顺产,出生时头发及眉毛正常,不久就逐渐稀疏,1岁时眉毛全秃,全身从未出过汗,怕过......
患者男,16岁.因无汗、少毛、无牙16年,白斑2年,于2004年9月来我院就诊.患者自出生后就无汗、耐热差,经常无原因体温升高,T 38℃左......
报告1例无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿.患儿男,8岁.出生后从未出过汗.头部、面部、躯干、四肢散在直径2～20 cm淡红色环状......
目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊......
北京大学第一医院皮肤科杨勇教授的课题组与中国医学科学院基础所张学教授的课题组合作,在遗传性皮肤病的病因学研究方面再获重要......
外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是口腔科较多见的一类遗传性疾病,它表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏、汗腺和皮肤异常等外......
报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮......
期刊
目的：探讨先天缺指（趾）-外胚叶发育不良-唇／腭裂综合征（EEC）的临床表型和遗传学特点。方法：收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口......
目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法. 方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进......
报告1例先天性外胚叶发育不良导致无牙。患者,男,10岁,因怕热不出汗、全口牙齿缺失于2010年9月12日就诊。患者毛发稀疏无光泽,指甲......
1临床资料患者女,11岁,主因头发稀少10年,于2012年7月13日就诊于我科会诊中心。患者自出生后全身毛发稀少,且易脱落,尤以头发最为......
患者，男，15岁，因少汗反复发热15年就诊。皮肤科情况：头发较稀疏，眉毛稀少，指趾甲薄，牙齿发育尚可。全身皮肤干燥光滑，弥漫性皮肤异色样改变......
先天性缺牙与外胚叶发育不良有关，本文就与口腔修复关系密切的有关综合征进行了历史回顾和探讨，并对其诊治进展作了论述。......
患者男，25岁。因普秃25年，掌跖角化、甲板异常23年，于2006年4月3日来我院就诊.患者出生后头皮仅有少量毳毛．眉毛稀疏．且易脱落，5个月后毳......
先天性角化不良症,又称Zinsser-Engman-Cole综合征,是一种罕见的X-连锁遗传疾病,主要表现为外胚叶发育不良,以皮肤网状色素沉着、......
<正> 先天性家族性外胚叶发育不良综合征是一种少见的,以皮肤及其附属器、牙和眼等发育异常为特征的遗传综合征。1927年 Dans 首先......
研究背景少汗性外胚叶发育不良( Hypohidrotic ectodermal dysplasia ,HED,OMIM#305100)是一种以汗腺、毛发和牙齿等外胚层发育不......
