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患者男，20岁。因高热、昏迷1周于2001年8月5日入我院内科重症监护病房抢救。体格检查：神志昏迷，患者呈特殊体貌，无汗液分泌，体格发育矮小，体温39.2℃。皮肤科检查：周身皮肤无汗，额部突出．颧骨高且宽，面下部狭窄。鼻梁塌陷如马鞍状，鼻孔大，眉毛、睫毛缺失，缺齿，唇厚。头发稀少，且细短、干枯，胡须、阴毛、腋毛及四肢、躯干毳毛均缺如。组织病理检查(下肢皮肤)：表皮薄，真皮大致正常，毛发、皮脂腺、汗腺均缺如。其孪生兄弟与患者面容特征极为相似。家族中其余成员无类似病史，父母非近亲结婚。