低血磷性佝偻病相关论文
低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，......
目的对4个家系6例低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets，HR)患者进行PHEX基因的突变分析，并对家系中高危胎儿进行产前诊断。方法......
目的分析20例低血磷性佝偻病(HR)患儿临床诊断及治疗资料，以提高临床对HR的诊断和治疗水平。方法回顾性分析2010年5月至2016年4月南......
目的 筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变,从基因水平确诊患者并探讨其发病机制.方法 提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父......
低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,以往称为维生素D-抵抗的佝偻病/骨软化症)是一组并不罕见遗传型......
低血磷抗维生素D性佝偻病是肾小管对磷的重吸收机能障碍引起的骨发育不良。Albright首先用大量维生素D治愈了一例小儿低血磷性佝......
成人低血磷性抗维生素D 骨软化症是一综合病征,许多疾病均可引起,如家族性低血磷性佝偻病、肾小管疾病和某些肿瘤。维生素D 依赖......
9例抗维生素D性佝偻病中,其中4例为肾小管性酸中毒症。治疗时应注意在应用碳酸氢钠、口服枸橼酸钾、钠纠酸过程前或治疗中加VD_3及......
低血磷性佝偻病是一组由肾小管功能缺陷所致的疾病,包括维生素D依赖性佝偻病、肾小管酸中毒及范可尼氏综合征。前两者多由常染色......
目的评价重组人类生长激素rhGH治疗儿童X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的临床疗效与安全性。方法检查Cochrane囊性纤维化及遗传性疾病......
儿童期发生的多种遗传性骨病都会引起生长迟缓,导致身材矮小,常见导致身材矮小的主要疾病有软骨发育不全(ACH),软骨发育低下(HCH),......
低血磷性佝偻病(HR)是一种由于肾脏对磷的重吸收障碍而导致骨矿化障碍的疾病.根据不同的突变染色体,HR可分为X染色体遗传性HR及常......
皮脂腺痣综合征是一种少见的神经皮肤综合征, 1895年首先由 Jadassohn[1]报道.本例患儿皮脂腺痣伴发低血磷性佝偻病,而无脑发育异......
第一部分:低血磷性佝偻病家系的致病突变研究背景:低血磷性佝偻病(Hypophosphatemic Rickets,HR)是一种由近端肾小管磷酸盐重吸收......
背景低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一组以肾脏排磷增多引起低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病。该病主要临床表现......
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目的研究2例X-连锁低血磷性佝偻病（XLH）患儿及家系磷酸盐调节基因（PHEX）的突变类型,以明确其遗传学病因。方法回顾性分析2例XLH患者临......
目的总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院......
