【摘 要】
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目的 探讨COL 6 A 1内含子变异(+189 C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会跑、跳.近端肢体无力,以下肢为重,四肢远端关节活动过度,双膝关节挛缩.肌酸激酶轻度增高;肌电图示肌源性损害(上下肢近端肌),伴轻度神经源性损害(上下肢远端肌).基因检测发现COL 6 A 1(NM_001848.2)存在c.930+18
【机 构】
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福建省临床重点专科 福建医科大学附属协和医院儿科 福建福州 350001
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目的 探讨COL 6 A 1内含子变异(+189 C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会跑、跳.近端肢体无力,以下肢为重,四肢远端关节活动过度,双膝关节挛缩.肌酸激酶轻度增高;肌电图示肌源性损害(上下肢近端肌),伴轻度神经源性损害(上下肢远端肌).基因检测发现COL 6 A 1(NM_001848.2)存在c.930+189 C>T新发变异.患儿确诊为UCMD后行肌肉按摩、康复训练等治疗,病情进展延缓.文献检索到35例UCMD患儿,新生儿期大多症状相对较少,随着年龄增长逐渐出现UCMD典型临床表现.结论 COL 6 A 1+189 C>T新发变异所致UCMD症状出现延迟,随后加速进展.
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目的 报道1例原发胃弥漫大B细胞淋巴瘤合并急性髓系白血病患者,提高对该类疾病诊治及预后的认识.方法 回顾性分析该例患者的诊治经过,并复习相关文献.结果 该患者经胃镜及病理活检确诊为胃弥漫大B细胞淋巴瘤,经骨髓涂片、免疫分型、基因检测等确诊合并急性髓系白血病,给予含利妥昔单抗并兼顾髓系淋系的联合化疗治疗,病情短暂缓解,因感染失去移植机会.之后患者急性白血病复发,且bcr/abl基因阳性,加用伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂治疗,终因衰竭死亡.结论 原发胃弥漫大B细胞淋巴瘤合并急性髓系白血病非常少见,无标准治疗方案
目的 研究EB病毒(epstein-barr virus,EBV)感染导致传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis,IM)患儿T细胞亚群的变化,为临床诊治提供参考.方法 选择空军特色医学中心2014年10月—2019年10月90例EBV感染致传染性单核细胞增多症患儿作为研究组,以年龄、性别配对的同期健康体检儿童80人作为对照组,空腹抽取外周静脉血CD3+、CD4+、CD8+数量及EBV-DNA水平.结果 病例组CD3+、CD8+高于对照组(P<0.001),差异有统计学意义.
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目的 总结PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床诊治.方法 总结1例APDS 1型患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果和治疗经过.结果 女性患儿,4岁3个月,主要表现为反复出现呼吸道感染、脾大、淋巴结肿大、肠病,高IgM综合征、T淋巴细胞和CD 4+T淋巴细胞比例下降.经全外显子测序诊断为APDS 1型,予以抗感染和丙种球蛋白治疗,临床症状明显改善.结论 APDS可表现为反复呼吸道感染、淋巴增殖性疾病、肠病以及高IgM综合征等,基因检测可明确诊断.抗感染和丙种球蛋白替代治疗有效.
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