论文部分内容阅读
目的 探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征.方法 回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料.结果 39例男性患儿,其中儿童脑型27例,主要首发症状为智力减退、视力障碍和步态异常;单纯肾上腺型12例,10例表现为皮肤色素沉着,另2例无明显临床表现.39例患儿血浆C 26:0水平均异常升高.外周血ABCD 1基因检测发现3种未见报道的新发变异,分别为c.578 C>G(p.Prp 193 Arg)、c.1615 A>C(p.Met 539 Leu*)和c.2_5 dupTGCC(p.Pro 2=fs*).基因变异为碱基替换的患儿Loes评分更高,且碱基替换组与缺失/重复组的Loes评分存在统计学差异.儿童脑型的预后较单纯肾上腺病型差.结论 儿童X-ALD首发症状不典型,碱基变异类型可预测X-ALD病情进展,3种新发变异有待进一步验证.