SON基因变异致ZTTK综合征1例报告

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kpqkxx03592

【摘要】

：

目的分析由SON基因变异引起ZTTK综合征的临床特点及遗传学特征.方法回顾分析1例ZTTK综合征患儿的临床资料.结果患儿,男,3岁,表现为运动发育迟缓、智力异常,脑电图异常,头颅磁共振成像示胼胝体发育不良.二代测序发现患儿SON基因3号外显子存在c.5753-5756 del(p.Val 1918 GlufsTer 87)杂合变异.Sanger验证发现患儿父母均未携带该变异,为新生变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,符合“PVS 1+PS 2+PM 2”证据,综合评级为“致病”.

【作者】

：

贠国俊王景刚李庆云郭莹莹

【机构】

：

深圳市儿童医院康复科广东深圳 518037;佳木斯大学康复医学院黑龙江佳木斯 154007

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2021年11期

【关键词】

：

ZTTK综合征 SON基因新发变异基因检测

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