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目的研究尿道下裂的发生与雄激素受体基因突变间的关系.方法运用盐析法从27例不同类型尿道下裂患儿外周血中提取基因组DNA,然后通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)银染色法检测雄激素受体基因第2和第8外显子基因突变情况.结果 1例会阴型尿道下裂合并双隐睾、1例阴茎阴囊型尿道下裂患儿检出雄激素受体基因第8外显子突变,未发现第2外显子存在基因突变.结论雄激素受体基因突变可能与尿道下裂的发生有关,并可能与严重尿道下裂的发生关系更为密切.