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目的 了解散发性结直肠癌(SCRC)3号染色体等位基因杂合缺失(LOH)发生情况,探讨其与临床病理特征间的关系,并对3号染色体上可能的SCRC相关基因进行初步定位。 方法 用覆盖3号染色体的13个微卫星标记对83例散发性结直肠癌进行LOH扫描分析。 结果 3号染色体至少有两个位点发生LOH者占39%(29/74),3p所选4个位点中至少有一个发生LOH者占37%(27/74),3q所选9个位点中至少有一个发生LOH者占53%(39/74)。整条染色体上以D3S1300(3p14.2)位点LOH率最高,达54%(23/43)。3q LOH在远端结直肠癌较近端高发。3p及D3S1300 LOH阳性肿瘤多表现为浸润型生长和局部侵犯,并多发于大于50岁的老年患者。 结论 3号染色体存在散在分布及区域性高频等位基因LOH,并与SCRC临床病理资料相关,提示其上SCRC相关基因的存在。高频LOH位点D3S1300的发现,提示3p14.2附近区域的FHIT基因可能作为肿瘤抑制基因在结直肠癌的发生发展中发挥作用。