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目的分析中国人家族性腺瘤性息肉病（FAP）的基因型与表现型的相关关系。方法14个经过了APC基因胚系突变检测的FAP家系患者，将所发现的APC基因胚系突变类型与临床特征进行综合分析。结果位于密码子443、779、1062、1068、1309、1308、1394、c．657＋1和c．532-2微小突变的患者均表现为密集型息肉病，2例大片段缺失的患者表现为中间型息肉病，3例APC基因突变阴性的患者中2例表现为中间型息肉，1例表现为衰减型息肉病。结论中国人密集型息肉病APC基因突变范围较西方报道的位于密码子12