【摘 要】
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目的运用MLPA技术和DNA及cDNA测序技术对DMD/BMD进行家系分析,对患者、可能携带者基因诊断并探讨诊断流程的临床可行性。方法对2个DMD/BMD家系中6例患者、13例女性可能携带者
【机 构】
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江西省南昌大学第三附属医院检验科,广东省深圳市妇幼保健院产前诊断中心,广东省深圳市儿童医院神经内科
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目的运用MLPA技术和DNA及cDNA测序技术对DMD/BMD进行家系分析,对患者、可能携带者基因诊断并探讨诊断流程的临床可行性。方法对2个DMD/BMD家系中6例患者、13例女性可能携带者、6例男性家系成员,6例女性和男性健康对照共31例采集外周血提取DNA,运用MLPA技术分析对以上31例的DMD基因79个外显子;患者取右侧腓肠肌10～30mg肌肉提取RNA,逆转录cDNA;分别进行DNA及cDNA序列测定,测序结果与MLPA结果进行比较。结果经MLPA检测,家系1的4例患者均缺失DMD基因Exon5
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